Resumo

CAMPO LOPEZ, C.; CALABUIG ALBORCH, J. R.; AGUILAR JIMENEZ, J.  e  ALONSO ESTELLES, R.. Manifestaciones óseas de la enfermedad de Gaucher: A propósito de dos casos. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2004, vol.21, n.4, pp.31-36. ISSN 0212-7199.

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad hereditaria de depósito lisosomal más frecuente. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa que conduce a la acumulación de substrato en el interior de los lisosomas de los macrófagos. Se clasifica en tres tipos según exista afectación de sistema nervioso central (tipos 2 y 3) o no (tipo 1). Es una patología multisistémica y en la mayoría de pacientes se aprecia hepatoesplenomegalia, anemia y trombopenia. La afectación esquelética también es importante y a menudo constituye el aspecto más discapacitante. Presentamos dos casos de enfermedad de Gaucher con manifestaciones óseas y realizamos una revisión de la literatura.

Palavras-chave : Enfermedad de Gaucher; Médula ósea; Hueso; Complicaciones.

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