Resumo

ARTUCH, R. et al. El laboratorio en el diagnóstico de las enfermedades raras. Anales Sis San Navarra [online]. 2008, vol.31, suppl.2, pp.91-103. ISSN 1137-6627.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM), constituyen un grupo de enfermedades cuyo diagnóstico se realiza habitualmente por medio de la cuantificación de metabolitos en fluidos biológicos. El objetivo de la presente revisión es describir el papel del laboratorio en el diagnóstico de los ECM haciendo especial énfasis en los procedimientos analíticos disponibles en la actualidad, revisando sus ventajas y también sus limitaciones. En conclusión, el número tan elevado de ECM que se está identificando hace necesaria la implementación progresiva de nuevas tecnologías en los laboratorios dedicados al estudio de estas enfermedades. Si bien es cierto que estas nuevas herramientas han dotado a los laboratorios de una mayor capacidad diagnóstica, no hay que olvidar pruebas convencionales que siguen siendo necesarias para este diagnóstico, así como toda una serie de variables que influyen en la recogida de las muestras y en la expresión de la enfermedad, que pueden conducir a fallos diagnósticos.

Palavras-chave : Enfermedades raras; Errores congénitos del metabolismo; Análisis de metabolitos; Estudios genéticos; Pruebas funcionales.

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