Resumo

GALBE SANCHEZ-VENTURA, J.  e  GRUPO PREVINFAD/PAPPS INFANCIA Y ADOLESCENCIA. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2009, vol.11, n.43, pp.471-484. ISSN 1139-7632.

Desde finales de la década de los setenta, muchos países pusieron en marcha programas de cribado metabólico neonatal encaminados al diagnóstico precoz de aquellas metabolopatías congénitas que, detectadas en los primeros días de vida, fuesen susceptibles de tratamiento. De esta manera se mejoró notablemente el pronóstico de algunas de estas enfermedades. Inicialmente, los programas incluyeron el cribado de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito, siendo ampliados posteriormente con el de la hiperplasia suprarrenal congénita y de la fibrosis quística de páncreas. Recientemente, la introducción de la espectrometría de masas en tándem ha permitido el cribado de muchas metabolopatías, sin embargo, muchas de ellas no reúnen los criterios mínimos para ser incluidas en un programa de cribado universal.

Palavras-chave : Prevención; Cribado neonatal; Enfermedades metabólicas congénitas.

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