Resumo

MINGARRO CASTILLO, M.ª Mercedes; CARMONA DE LA MORENA, Javier; LATRE MARTINEZ, Paz  e  ARAS PORTILLA, Luis Miguel. Síndrome de Dravet. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.134-136. ISSN 2386-8201.  https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200008.

El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol.

Palavras-chave : Epilepsia; Enfermedades Raras; Genética Médica; Trastornos cognitivos.

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