Resumo

PABLO MARQUEZ, B. de; OLIVERAS VILA, T.; BISBAL VAN BYLEY, F.  e  GRANGE SOBE, I.P.. Mutación en el gen KCNH2 y el síndrome de QT largo: a propósito de un caso. Rev Andal Med Deporte [online]. 2016, vol.9, n.3, pp.138-141. ISSN 2172-5063.  https://dx.doi.org/10.1016/j.ramd.2016.02.003.

Presentamos el caso de un paciente portador de una mutación en el gen KCNH2 para el síndrome de QT largo, diagnosticado a raíz de muerte súbita de un familiar. El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores de mutaciones sin expresión fenotípica.

Palavras-chave : Síndrome QT largo; Cardiología; Genética; Medicina del deporte; Gen KCNH2.

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