Resumo

TORRA BALCELLS, R.  e  ARS CRIACH, E.. Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante. Nefrología (Madr.) [online]. 2011, vol.31, n.1, pp.35-43. ISSN 1989-2284.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Su prevalencia estimada es de 1 cada 800 personas. Los pacientes con PQRAD constituyen un 8% aproximadamente de la población en diálisis o trasplante renal. El diagnóstico de la enfermedad es radiológico y/o genético. La posibilidad de realizar un diagnóstico genético directo de la PQRAD es actualmente una realidad en nuestro país, aunque por las características del gen PKD1 no es un análisis sencillo ni económico. Debe estudiarse cada caso de forma individualizada con el fin de determinar la idoneidad de realizar un estudio genético y determinar qué tipo de estudio es el adecuado. El diagnóstico genético es de especial interés para los donantes vivos, para casos neonatales y para casos esporádicos. El diagnóstico genético permite ofrecer diagnóstico prenatal o preimplantacional en familias con casos severos de la enfermedad y también permitirá tratar la enfermedad, cuando exista un tratamiento específico, en aquellos casos dudosos que sin confirmación genética no serían candidatos a tratamiento.

Palavras-chave : PQRAD; Poliquistosis renal autosómica dominante; Diagnóstico genético; PKD1; PKD2; Mutaciones.

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