Resumo

ESCOBAR, Laura; MEJIA, Natalia; GIL, Helena  e  SANTOS, Fernando. La acidosis tubular renal distal: una enfermedad hereditaria en la que no se pueden eliminar los hidrogeniones. Nefrología (Madr.) [online]. 2013, vol.33, n.3, pp.289-296. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Oct.11592.

La acidosis tubular renal distal (ATRD) o ATR tipo I se caracteriza por una disminución en la excreción urinaria de los hidrogeniones H⁺ y del amonio. En los niños afectados por ATRD hay retraso en el crecimiento, vómito, estreñimiento, falta de apetito, polidipsia y poliuria, nefrocalcinosis, debilidad y hasta parálisis muscular por la hipopotasemia. En este trabajo se resumen los avances en el estudio genético de la ATRD en las poblaciones hasta ahora estudiadas. La ATRD es heterogénea, por lo que también se analizan los transportadores y canales iónicos que se han identificado hasta ahora en las células intercaladas alfa del túbulo colector, y que podrían explicar los casos de ATRD que no se asocian con los genes hasta ahora estudiados. La ATRD puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. La ATRD autosómica recesiva se manifiesta en los primeros meses de vida, cursa con nefrocalcinosis y sordera temprana o tardía. La ATRD autosómica dominante es menos severa y aparece en la adolescencia o en la etapa adulta, y puede o no presentar nefrocalcinosis. En las células intercaladas alfa de los túbulos colectores se lleva a cabo la excreción urinaria de la carga ácida: los ácidos titulables (fosfatos) y el amonio. La ATRD autosómica recesiva se asocia con mutaciones en los genes ATP6V1B1, ATP6V0A4 y SLC4A1, los cuales codifican las subunidades a4 y B1 de la V-ATPasa y el intercambiador de bicarbonato/cloruro AE1, respectivamente. En contraste, la ATRD autosómica dominante se relaciona con mutaciones solo en AE1.

Palavras-chave : Acidosis tubular renal distal; Nefrocalcinosis; Polidipsia; Poliuria; Retraso en el crecimiento; Hipopotasemia.

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