Resumo

AYASREH FIERRO, Nadia et al. Revisión de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante. Nefrología (Madr.) [online]. 2017, vol.37, n.3, pp.235-243. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2016.10.024.

En los últimos años ha habido una reclasificación de las nefropatías tubulointersticiales de base genética. Los antiguos conceptos de nefronoptisis o enfermedad quística medular han sido reordenados con base en el hallazgo de nuevos genes. Las guías KDIGO del 2015 proponen una unificación de terminología, unos criterios diagnósticos y de seguimiento. Hasta el momento se han descrito 4 genes causantes de la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante: MUC1, UMOD, HNF1B y REN. Aunque la mutación en cada uno de los genes produce unos rasgos diferenciales en la forma de presentación, todas las formas tienen en común el progresivo daño túbulo-intersticial y la fibrosis renal. En este artículo, se pretende una revisión de las guías, de la literatura y ofrecer unas recomendaciones prácticas para el manejo de esta enfermedad.

Palavras-chave : Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante; Uromodulina; Mucina-1; Factor nuclear hepático 1 beta; Renina; Enfermedad renal hereditaria.

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