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Anales de Medicina Interna

versão impressa ISSN 0212-7199

Resumo

HORCADA RUBIO, M. L.; DELGADO BELTRAN, C.  e  ARMAS RAMIREZ, C.. Trastornos autoinflamatorios: un nuevo concepto en síndromes de fiebre recurrente hereditaria. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2004, vol.21, n.3, pp.55-59. ISSN 0212-7199.

En los últimos años, los grandes avances científicos en materia de genética y biología molecular, nos ha conducido a un mayor conocimiento de los actualmente denominados síndromes autoinflamatorios, caracterizados porrecurrentes episodios inflamatorios genéticamente determinados y no mediados por autoinmuinidad. Dentro de este gruponos encontramos losdenominados síndromes de fiebre recurrente hereditaria: fiebre mediterránea familiar (FMF), síndrome hiper IgD (HIDS), síndrome de receptor del TNFa (TRAPS), síndrome de Muckle-Wells (MWS), urticaria familiar por frío (FCAS) y síndrome CINCA. Su base genética ha sido claramente demostrada mediante la identificación del gen reponsable. Alguno de estos genes codifican proteínas con un dominio común (PYRIN-dominio), claves en los procesos de apoptosis e inflamación. La finalidad de este artículo es realizar una revisión de los aspectos genéticos, moleculares, clínicos y reumatológicos de estos síndromes, aún en parte desconocidos, y aunque poco frecuentes, no ausentes de nuestra práctica diaria. De su estudio e investigación podremos obtener nuevos conocimientos que nos conducirán a desentrañar elcomplejo proceso inflamatorio.

Palavras-chave : Síndromes autoinflamatorios; Fiebre recurrente; Fiebre mediterránea familiar; Síndrome hiper IgD; Síndrome de receptor del TNFa; Síndrome de Muckle-Wells; Urticaria familiar por frío; Síndrome CINCA.

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