Resumo

ORTEGA CALVO, M.; GARCIA DE LA CORTE, F.  e  IGLESIAS BONILLA, P.. Investigando enfermedades raras del adulto en atención primaria: una hipótesis clasificatoria. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2007, vol.24, n.11, pp.535-538. ISSN 0212-7199.

Las enfermedades raras (ER) han de ser un objetivo de investigación en atención primaria por su potencial de productividad científico-biológica. Nos parece necesaria una sistematización de los resultados. Hemos realizado este trabajo retrospectivo longitudinal que recoge los hallazgos más importantes de nuestro interés en las ER de base genética. Los resultados se han clasificado en: a) observación y comunicación de reacciones adversas a medicamentos raras (RAMR); b) diagnóstico de entidades nosológicas raras (ENR); y c) estudio de prevalencia de ER (PER).

Palavras-chave : Enfermedad del suero "like"; Cefonicida; Hiperprolactinemia; Verapamilo; Enfermedad granulomatosa crónica; Déficit en p67-phox; Hemorragia subaracnoidea aguda; Déficit en el "pool" de plaquetas; Distrofia miotónica tipo I; Racimo.

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