Resumo

PUERTAS BORDALLO, D et al. Neuropatía óptica por déficit de biotinidasa. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2004, vol.79, n.8, pp.393-396. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Varón de 12 años de edad que presenta disminución de la agudeza visual (0,1 en ambos ojos). Antecedentes personales: hipoacusia neurosensorial (implante coclear), asma, dermatitis y alopecia. Es diagnosticado de neuropatía retrobulbar, iniciándose tratamiento con corticoides i.v., sin apreciarse mejoría. El estudio de metabolopatías congénitas demuestra un déficit de biotinidasa, observándose una rápida mejoría clínica y al iniciar el tratamiento con biotina. Discusión: Ante un cuadro de neuropatía óptica en un niño hay que descartar el déficit de biotinidasa, ya que la biotina es el único tratamiento que consigue una mejoría clínica.

Palavras-chave : Neuropatía óptica; Biotina; Hipoacusia.