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Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
versão impressa ISSN 0365-6691
Resumo
MENCIA-GUTIERREZ, E; GUTIERREZ-DIAZ, E; RICOY, JR e SAENZ-MADRAZO, N. Lesiones palpebrales y cutáneas como única manifestación de esclerosis tuberosa. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2004, vol.79, n.8, pp.401-404. ISSN 0365-6691.
Caso clínico: Mujer de 53 años de edad con diagnóstico de esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) por la presencia de angiofibromas faciales, periungueales y con una mancha cutánea hipopigmentada en tórax. Presenta también dos tumoraciones en párpado inferior izquierdo que son diagnosticados histopatológicamente como angiofibromas. No presenta ninguna otra alteración oftalmológica ni sistémica. Discusión: La esclerosis tuberosa es una facomatosis neurocutánea autosómica dominante con más de un 80% de los casos esporádicos, caracterizada por retraso mental, epilepsia y angiofibromas. Su incidencia es muy baja y la manifestación oftalmológica únicamente como angiofibromas cutáneos es excepcional.
Palavras-chave : Esclerosis tuberosa; enfermedad de Bourneville; angiofibroma; tumor palpebral.