Resumo

MARTINEZ GIRALT, O  e  FLORES DESPRADEL, I. Síndrome de Bardet-Biedl. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2005, vol.80, n.4, pp.251-254. ISSN 0365-6691.

Se presenta un caso de síndrome de Bardet-Biedl. Caso clínico: Varón de 9 años de edad que presenta problemas recientes de adaptación a la oscuridad. Anteriormente ya había sido visitado en el centro presentando polidactilia en los pies intervenida a las siete semanas, retraso de escolaridad y agudeza visual disminuida con corrección óptica. El estudio clínico y electrofisiológico demuestra la existencia de papidez papilar y abolición de la respuesta electrorretinográfica en condiciones escotópicas y fotópicas. Discusión: Ante la asociación de distrofia retiniana de bastones y conos, obesidad, polidactilia, retraso mental y alteraciones dentales hacemos el diagnóstico de síndrome de Bardet-Biedl. Se revisa la bibliografía actual.

Palavras-chave : Retinosis pigmentaria; obesidad; retraso mental; polidactilia.