Resumo

GOMEZ-VALCARCEL, M. et al. Asociación de albinismo oculocutáneo y distrofia granular en una familia. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2006, vol.81, n.5, pp.289-292. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Paciente femenino de 35 años de edad con mala agudeza visual desde la infancia. A la exploración se encontró baja agudeza visual, nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello amarillento, córnea con depósitos blanquecinos en estroma central y anterior, transiluminación de iris e hipoplasia foveal. Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y distrofia corneal granular. Se encontró albinismo oculocutáneo en dos hermanos y distrofia granular en tres hermanos, la madre y el hijo. Discusión: La distrofia corneal granular se transmite genéticamente siguiendo un patrón autosómico dominante e independiente del albinismo oculocutáneo. Este es el primer caso publicado de presentación concomitante de ambas entidades.

Palavras-chave : Albinismo oculocutáneo; distrofia granular.

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