Resumo

MILLAN, J.M. et al. El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2008, vol.83, n.12, pp.689-702. ISSN 0365-6691.

Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición. Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos. Resultados: El elevado número de genes implicados hace que el diagnóstico molecular no sea factible en términos de coste, tiempo y esfuerzo técnico y no existe ningún centro que oferte el análisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genética de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnósticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia.

Palavras-chave : Consejo genético; distrofias hereditarias de retina; hipoacusias; riesgo de recurrencia; futuras terapias.

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