Resumo

BARRIO-MANSO, I. del et al. Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmológico: la variante Heidenhain. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2010, vol.85, n.10, pp.341-344. ISSN 0365-6691.

Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 67 años con disminución de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de interés. La paciente falleció tres meses después del inicio del cuadro. Discusión: La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmológico inespecífíco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurológico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magnética. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (codón 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso clínico característico.

Palavras-chave : Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob; Variante Heidenhain; Encefalopatía espongiforme; Proteína prionica; Pérdida de agudeza visual; Función visual.

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