Resumo

ANDONEGUI, J.; PRAT, M.  e  VARGAS, M.. Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. Anales Sis San Navarra [online]. 2007, vol.30, n.2, pp.281-285. ISSN 1137-6627.

Se describe a una familia con el síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata. La herencia es autonómica dominante y las características clínicas de este síndrome son cataratas familiares de aparición temprana y aumento de los niveles séricos de ferritina, siendo normales el resto de estudios relacionados con el hierro y de parámetros hematológicos. Es importante difundir el conocimiento de esta entidad para diagnosticar nuevos casos y evitar pruebas diagnósticas innecesarias o tratamientos inadecuados.

Palavras-chave : Síndrome; Hereditario; Hiperferritinemia; Catarata.

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