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Anales del Sistema Sanitario de Navarra
versão impressa ISSN 1137-6627
Resumo
ZALBA, B. et al. Encefalopatía por hiperamoniemia en el adolescente. Anales Sis San Navarra [online]. 2009, vol.32, n.3, pp.447-451. ISSN 1137-6627.
Fundamento. La hiperamoniemia origina múltiples alteraciones, principalmente en el sistema nervioso central. Si el fallo hepático no es su causa, deberán investigarse otras etiologías menos frecuentes intentando llegar a un diagnóstico definitivo. Caso clínico. Presentamos el caso de un paciente de 16 años que ingresó por encefalopatía aguda e hiperamoniemia. Tras realización de analítica, TAC cerebral, ecografía y Doppler abdominal, se inició tratamiento empírico de hiperamoniemia secundaria a un error innato del ciclo de la urea. Se trató el edema cerebral y se tomaron medidas para eliminación del amoniaco sin resultado favorable, falleciendo a los cuatro días del ingreso. Conclusiones. El complejo manejo de la hiperamoniemia y la alta morbi-mortalidad que conlleva requiere un manejo multidisciplinar. La instauración de tratamiento precoz e identificación de la causa son claves para mejorar los resultados.
Palavras-chave : Hiperamoniemia; Ciclo de la urea.