Resumo

MARTINEZ CIRRE, M.C. et al. Patrones de las enfermedades raras congénitas en pacientes ingresados en un hospital regional. Anales Sis San Navarra [online]. 2013, vol.36, n.2, pp.281-286. ISSN 1137-6627.  https://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272013000200011.

Fundamento. Describir el patrón de pacientes ingresados por enfermedades raras correspondientes a anomalías congénitas en un hospital regional. Métodos. Estudio transversal retrospectivo. Se consideraron las altas de hospitalización de los años 2009-2012 con diagnóstico principal entre los códigos CIE 9R MC 740-759. La fuente de información fue el Conjunto Mínimo Básico de Datos. Se analizaron variables sociodemográficas y clínicas. Resultados. Ingresan en el hospital por enfermedades raras congénitas un 1,6% de la población Un 58,5% fueron varones, con edad media de 21,4 ± 21,5 años. Las Categorías Diagnósticas Mayores más frecuentes fueron Enfermedades del sistema nervioso (86,9%), Enfermedades del aparato circulatorio (51,7%) y Sistema músculo-esquelético (50,3%). El 18% de las hospitalizaciones correspondieron a reingresos de pacientes. El servicio con mayor número de episodios fue Cirugía Pediátrica, 29%, seguido de Neurocirugía, 20%. Conclusiones. El patrón de enfermedad rara congénita en el hospital Universitario Virgen de las Nieves corresponde a un paciente joven, con una enfermedad perteneciente al grupo de la Categoría Diagnóstica Mayor Enfermedad del sistema nervioso tratada quirúrgicamente y un porcentaje de reingresos no elevado.

Palavras-chave : Enfermedades raras; Anomalías congénitas; Conjunto Mínimo Básico de Datos; Asistencia hospitalaria.

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