Resumo

PIPPA, R.  e  ODERO, M.D.. Papel de la genética en la leucemia mieloide aguda. Anales Sis San Navarra [online]. 2014, vol.37, n.3, pp.429-434. ISSN 1137-6627.  https://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272014000300011.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad clínica y molecularmente heterogénea, que surge como consecuencia de alteraciones genéticas y epigenéticas adquiridas en células progenitoras hematopoyéticas. A pesar de los avances realizados en el conocimiento de la biología de esta enfermedad, la supervivencia global de los pacientes sigue siendo muy baja debido principalmente a la alta tasa de recaídas. Los estudios de secuenciación masiva han permitido la identificación de nuevas mutaciones recurrentes y con impacto pronóstico en LMA; además, parece probable que en poco tiempo la secuenciación de todo el genoma sea una prueba diagnóstica de rutina, lo que permitirá el diagnóstico molecular de los pacientes. Por tanto, es necesario el desarrollo de dianas moleculares que abran nuevas perspectivas terapéuticas y permitan el tratamiento individualizado de los pacientes con esta enfermedad tan agresiva.

Palavras-chave : Leucemia mieloide aguda; Marcador genético; Mutación; Secuenciación masiva; Pronóstico.

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