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Pediatría Atención Primaria
versão impressa ISSN 1139-7632
Resumo
MORATA ALBA, Júlia; MORATA ALBA, Laia e DIEZ GANDIA, Eva. ¿Qué puede ocultar una mancha café con leche?. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2018, vol.20, n.80, pp.371-374. ISSN 1139-7632.
El síndrome McCune-Albright es una enfermedad rara de carácter esporádico, descrita por McCune y Albright en 1937. Está causada por la mutación del gen GNAS1, que estimula el crecimiento y la función de las glándulas endocrinas, los melanocitos y los osteoclastos. Tríada característica de displasia fibrosa poliostótica, alteraciones endocrinas múltiples y mancha café con leche.
Palavras-chave : Displasia fibrosa; Mancha café con leche; Síndrome de McCune-Albright.