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Pediatría Atención Primaria
versão impressa ISSN 1139-7632
Resumo
GARCIA BARRIONUEVO, Claudia; MARQUEZ MIRA, Pedro Luis; CROCHE SANTANDER, Borja e LOPEZ DIAZ, Román Jesús. Displasia torácica asfixiante. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.89, pp.91-94. Epub 09-Maio-2022. ISSN 1139-7632.
Resumen
El síndrome de Jeune o displasia torácica asfixiante es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar un fenotipo característico. El diagnóstico es clínico y radiológico. Se han descrito mutaciones en genes (IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 y TTC21B) que codifican proteínas de transporte intraflagelares responsables de la enfermedad.
Palavras-chave : Malformación congénita; Síndrome de Jeune.
