Resumo

AYMERICH DE FRANCHESCI, Clara Mª et al. Hepatomegalia, polifagia e hipertransaminasemia. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.89, pp.95-97.  Epub 09-Maio-2022. ISSN 1139-7632.

La glucogenosis es una enfermedad metabólica poco frecuente, producida por un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Existen múltiples variantes en función de la enzima implicada, la tipo 9 se produce por una deficiencia de la glucógeno desfoforilasa-cinasa a nivel hepático y se caracteriza por la presencia de hepatomegalia, hipertransaminasemia e hipoglucemia con el ayuno. Se presenta el caso de una lactante de 10 meses, cuyos síntomas guías fueron la distensión abdominal y la hiperfagia. El diagnóstico de glucogenosis se confirmó mediante el estudio genético, objetivándose una mutación en el gen PHKG2, compatible con el diagnóstico de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C. Se instauró tratamiento sintomático, evitando el ayuno y aumentando la ingesta hidratos de carbono de absorción lenta, con buena evolución clínica.

Palavras-chave : Glucogenosis; Hepatomegalia; Hiperfagia; Hipertransaminasemia; Hipoglucemia.

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