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Pediatría Atención Primaria

versão impressa ISSN 1139-7632

Resumo

CARABANO-AGUADO, Iván; RUIZ-ANTON, Miriam; SALCEDO-LOBATO, Enrique  e  MEDINA-BENITEZ, Enrique. Irritability and Williams syndrome. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.91, pp.313-315.  Epub 06-Fev-2023. ISSN 1139-7632.

Abstract

Williams syndrome is a rare genetic disease that was first described in 1961. Among its clinical spectrum, the appearance of facial dysmorphia, heart disease (especially supravalvular aortic stenosis), intellectual disability and idiopathic hypercalcemia stand out. In these children, irritability in the lactating period is frequent. We report the case of an infant with this problem, and it is used to make the differential diagnosis of its possible origins.

Palavras-chave : Crying; Irritability; Williams syndrome.

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