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Pediatría Atención Primaria
versão impressa ISSN 1139-7632
Resumo
CARABANO-AGUADO, Iván; RUIZ-ANTON, Miriam; SALCEDO-LOBATO, Enrique e MEDINA-BENITEZ, Enrique. Irritabilidad y síndrome de Williams. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2021, vol.23, n.91, pp.313-315. Epub 06-Fev-2023. ISSN 1139-7632.
Resumen
El síndrome de Williams es una enfermedad genética poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1961. Entre su espectro clínico, destaca la aparición de dismorfia facial, cardiopatía (en especial, estenosis aórtica supravalvular), discapacidad intelectual e hipercalcemia idiopática. En estos niños es frecuente la aparición de irritabilidad en el periodo lactante. Se presenta el caso de un lactante con este problema, y se aprovecha el mismo para hacer el diagnóstico diferencial de sus posibles orígenes.
Palavras-chave : Irritabilidad; Llanto; Síndrome de Williams.
