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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad genética poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1961. Entre su espectro clínico, destaca la aparición de dismorfia facial, cardiopatía (en especial, estenosis aórtica supravalvular), discapacidad intelectual e hipercalcemia idiopática. En estos niños es frecuente la aparición de irritabilidad en el periodo lactante1.
CASO CLÍNICO
Lactante de seis meses de vida derivada a consultas externas de Digestivo Infantil por llanto irritable frecuente desde las primeras semanas de vida, sin claro desencadenante. Diagnóstico genético de síndrome de Williams-Beuren, en seguimiento por parte de Cardiología por estenosis supraaórtica leve-moderada, en situación estable. Desde el punto de vista digestivo, destaca la presencia de vómitos alimentarios atónicos frecuentes, sin repercusión ponderal ni complicaciones sobreañadidas. Alimentación inicial con lactancia materna, suplementada con tomas de biberón de leche artificial.
En un centro de consulta previo se orientó el diagnóstico como una alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por inmunoglobulina E, y se hizo una prueba terapéutica con leche semielemental, sin conseguirse respuesta. Prueba terapéutica infructuosa con un inhibidor de bomba de protones. Posteriormente, se escaló el tratamiento a una leche elemental, con lo cual se apreció una cierta respuesta terapéutica. Ya en nuestro centro, se pidió estudio analítico en sangre y orina, donde se descartó la presencia de alteraciones en la homeostasis del calcio. Se decidió realizar prueba de provocación con leche de continuación, que fue positiva, en forma de vómitos. Por dicho motivo, se decidió continuar con leche elemental durante seis meses más, con nueva provocación posterior, que fue negativa. A pesar de ello, la niña ha continuado con cierta tendencia a la irritabilidad y al sobresalto, en relación con ruidos intensos.
DISCUSIÓN
El llanto excesivo del lactante es un cuadro muchas veces enigmático, pero su evolución suele ser satisfactoria. De forma espontánea, suele ceder hacia los 3-4 meses. Nos solemos referir a este proceso como “cólico del lactante”. Como tal, suele ser aceptado por los padres, dentro de los posibles “males menores” propios de este rango de edad. Aproximadamente un 5% de los cólicos del lactante guardan relación causal con una alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por inmunoglobulina E. Hay que pensar en la posibilidad de este proceso subyacente ante la concurrencia con otros síntomas digestivos, como la presencia de vómitos. El caso clínico expuesto fue enfocado en esos términos, si bien la orientación del lactante irritable ha de hacerse teniendo en cuenta los antecedentes clínicos.
El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad multisistémica condicionada por la deleción del cromosoma 7q11.23. Su prevalencia es de 1/7500, y afecta por igual a ambos sexos. Su espectro clínico se expone en la Tabla 1 1,2. En estos niños, la irritabilidad es un síntoma frecuente, y puede tener diversos orígenes, además de los propios de cualquier lactante. En primer lugar, conviene descartar la presencia de hipercalcemia o hipercalciuria, y además evitar la profilaxis con vitamina D. Por otro lado, conviene tener presente que el reflujo les afecta más que a la población general, y que este puede expresarse no solo como vómitos, sino en ellos, de forma especialmente característica con llanto y rechazo de tomas. Por último, en el síndrome de Williams, la personalidad es bastante característica, y hay una clara tendencia hacia la ansiedad; esta ansiedad muchas veces se desencadena ante ruidos intensos (Tabla 2). No todo es negativo en esta percepción acústica exacerbada, pues muchos pacientes con síndrome de Williams tienen el llamado “oído absoluto”3,4 5.
Tabla 1. Espectro clínico del síndrome de Williams.
| Facies peculiar | Frente abombada Estrechez bitemporal Plenitud periorbitaria Nariz achatada Boca ancha Labios prominentes |
| Problemas oculares | Estrabismo convergente Hipermetropía |
| Problemas auditivos | Otitis media recurrente Hipersensibilidad acústica Sordera neurosensorial progresiva |
| Problemas dentarios | Maloclusión Microdontia |
| Problemas cardiovasculares | Estenosis aórtica supravalvular Estenosis pulmonar Estenosis arteriales Hipertensión arterial QT largo |
| Problemas genitourinarios | Anomalías estructurales Enuresis Nefrocalcinosis Divertículos de Bladder |
| Problemas digestivos | Hiporexia Reflujo gastroesofágico Divertículos colónicos Estreñimiento Prolapso rectal |
| Problemas musculoesqueléticos | Hiperlaxitud articular Contracturas musculares Cifosis Lordosis Escoliosis |
| Problemas del metabolismo cálcico | Hipercalcemia Hipercalciuria |
| Problemas endocrinológicos | Hipotiroidismo Pubertad precoz Diabetes mellitus Obesidad |
| Problemas neurocognitivos y del comportamiento | Retraso del desarrollo Discapacidad intelectual Dificultad para la integración vista-espacio Ansiedad Hiperactividad con déficit de atención Trastornos del sueño |
Tabla 2. Causas de llanto excesivo del lactante en el paciente con síndrome de Williams.
| Hipercalcemia-hipercalciuria |
| Reflujo gastroesofágico |
| Ansiedad |
| Hipersensibilidad acústica |
Varios de estos factores expuestos se daban en nuestro paciente. En especial tres: los vómitos, la personalidad ansiogénica y la sensibilidad acústica exagerada. De fondo, además, estaba la sombra de una hipotética alergia a las proteínas de leche de vaca, evidenciada de forma correcta con un test clínico de supresión-provocación. Todos estos factores parecían confluir en una deriva de irritabilidad.
Nos ha parecido interesante traer a colación este caso, pues el abordaje de procesos similares puede ser llevado de manera integral y eficaz en las consultas de Atención Primaria. Además, viene a ilustrar que el llanto como motivo de consulta es algo mucho más complejo de lo que parece, y su abordaje debe ser individualizado, y condicionado por posibles problemas subyacentes. En el caso de la irritabilidad en el contexto del síndrome de Williams, sin menoscabo de otras posibilidades etiológicas, es importante descartar la presencia de hipercalcemia e hipercalciuria (ambos procesos tratables de forma concreta), y tener en cuenta su particular percepción de las sensaciones auditivas.
