Resumo

MINGARRO CASTILLO, M.ª Mercedes; EJARQUE DOMENECH, Ismael; GARCIA MORENO, Alfonso  e  ARAS PORTILLA, Luis Miguel. Síndrome del cromosoma X frágil. Rev Clin Med Fam [online]. 2017, vol.10, n.1, pp.54-57. ISSN 2386-8201.

El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. En las familias afectadas podemos encontrarnos con mujeres con menopausia precoz y personas con el síndrome FXTAS, que cursa con temblor/parkinsonismo.

Palavras-chave : Síndrome del Cromosoma X Frágil; Discapacidad Intelectual; Retraso Mental Hereditario; Asesoramiento Genético; Menopausia Prematura; FXTAS.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )