Resumo

ARCOS SANCHEZ, C. et al. Absceso cerebral en paciente con Enfermedad de Rendu-Osler-Weber: Revisión del síndrome a partir de un caso ilustrativo. Sanid. Mil. [online]. 2012, vol.68, n.3, pp.172-176. ISSN 1887-8571.  https://dx.doi.org/10.4321/S1887-85712012000300008.

Introducción: La Enfermedad de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) está considerada como una causa rara de ictus en paciente joven. Asimismo la presencia de malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVP) se ha relacionado con la aparición de abscesos cerebrales. Método: Descripción del caso de una paciente de 52 años que, en el contexto de un ataque de migraña, presenta una pérdida de fuerza en hemicuerpo izquierdo acompañada de afectación de la sensibilidad tactoalgésica, progresivas. En la evolución observamos disminución del nivel de conciencia y signos de hipertensión intracraneal secundarios edema por la presencia de un absceso cerebral causado por un embolismo séptico paradójico debido a la existencia de MAVP. Resultados: A través de la realización de una exhaustiva historia clínica se llega al diagnóstico de THH confirmado mediante los estudios genéticos, describiéndose una deleción completa, mediante técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), de uno de los alelos del gen de la Endoglina (ENG). Conclusión: La Enfermedad de Rendu-Osler-Weber, aunque infrecuente, debe considerarse en la etiología de los abscesos cerebrales en pacientes con historia de fistulas pulmonares. El seguimiento de los pacientes con THH es importante para minimizar el riesgo de aparición de procesos potencialmente graves. Aunque el diagnóstico sigue basándose en los criterios clínicos, los estudios moleculares pueden confirmar la presencia de mutaciones genéticas relacionadas con la enfermedad.

Palavras-chave : Absceso cerebral; Ictus de causa rara; Malformaciones arteriovenosas; Síndrome de Rendu-Osler-Weber; Telangiectasia hemorrágica hereditaria.

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