Resumo

GARCIA-GIRALT, N. et al. SNPs en el 3'UTR de gen RANK determinan la fractura osteoporótica sitio-dependiente. Rev Osteoporos Metab Miner [online]. 2013, vol.5, n.2, pp.85-92. ISSN 2173-2345.  https://dx.doi.org/10.4321/S1889-836X2013000200005.

Objetivos: El sistema RANK/RANKL/OPG está implicado en la determinación de la densidad mineral ósea (DMO) y de la microarquitectura ósea. Nuestro estudio pretende evaluar si existen SNPs en la región 3'UTR del gen RANK asociados con fenotipos osteoporóticos. Material y métodos: Se genotiparon siete variantes genéticas en 1.098 mujeres de la cohorte BARCOS, y se evaluó su asociación con la DMO y las fracturas osteoporóticas. Se testó una interacción con el SNP rs9594738 en el gen RANKL el cual fue previamente asociado con la DMO. Resultados: Ninguno de los SNPs se asoció significativamente con la DMO. El SNP rs78326403 se asoció con fracturas de muñeca/antebrazo (Modelo Log-aditivo odds ratio (OR)=3,12 [IC 95%: 1,69 ; 5,75]; p=7,16x10^-4), mientras que el SNP rs884205 se asoció con fracturas de columna vertebral (OR=4,05 Recesivo; [IC 95%: 1,59 ; 10,35]; p=8,24x10^-3). Por último, se detectó una interacción entre el SNP rs9594738 del RANKL y el rs78326403 del RANK sobre la prevalencia de fractura (p=0,039). El análisis del efecto de los genotipos compuestos rs9594738 y rs78326403 dio un aumento de la prevalencia de fracturas en sujetos con un mayor número de alelos desfavorables, siendo las OR 2,76 [IC 95%: 1,30 ; 5,81]; p=0,007) y 5,14 [IC 95%: 1,37 ; 15,67]; p=0,007) para 2 y ≥3 alelos desfavorables, respectivamente, en comparación con ninguno/1. Conclusiones: Dos SNPs en el 3'UTR del gen RANK predisponen a la fractura osteoporótica sitio-dependiente. Una interacción con el SNP rs9594738 del RANKL sugiere un efecto aditivo de la DMO y la resistencia ósea.

Palavras-chave : osteoporosis; fractura; SNPs; estudios de asociación.

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