SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.7 número1¿Son válidos los criterios quirúrgicos actuales del hiperparatiroidismo primario asintomático?Osteonecrosis múltiples como forma de presentación de una osteogénesis imperfecta índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Compartilhar


Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

versão On-line ISSN 2173-2345versão impressa ISSN 1889-836X

Resumo

MERINO, M. et al. Hipercalcemia hipocalciúrica familiar: a veces no es lo que parece. Rev Osteoporos Metab Miner [online]. 2015, vol.7, n.1, pp.20-22. ISSN 2173-2345.  https://dx.doi.org/10.4321/S1889-836X2015000100005.

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF) constituye una causa poco común de hipercalcemia. Su prevalencia se estima que es de 1:78.000 personas. Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP). Presentaba una hormona paratiroidea (PTH) elevada (96,3 pg/ml-límites normales (LN): 15-65 pg/ml) con niveles de calcio, fósforo y magnesio normales, además de una calciuria elevada. Posteriormente presentó cifras de PTH normales, niveles de calcio elevados junto con calciurias normales-elevadas. El cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR, en mmol/l) osciló entre 0,011-0,02 mmol/l. El CCCR <0,01 es sugestivo de HHF, y el CCCR >0,02 de HPTP; este cociente se ve limitado en el rango entre 0,01-0,02 mmol/l, motivo por el que se justifica solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia y CCCR <0,02, requisitos que cumplía nuestro caso índice.

Palavras-chave : hipercalcemia hipocalciúrica familiar; hiperparatiroidismo primario; CaSR; aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina (CCCR).

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol | Inglês     · Inglês ( pdf ) | Espanhol ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons