Resumo

VALLMANYA, Felip et al. Cuarenta años de seguimiento de un paciente con esclerosis tuberosa. Arch. Esp. Urol. [online]. 2006, vol.59, n.1, pp.105-107. ISSN 0004-0614.

Objetivos: Presentar un caso singular de un paciente diagnosticado de esclerosis tuberosa, describir sus manifestaciones clínicas, diagnóstico, y llamar la atención sobre el hecho que, tras 40 años de seguimiento el paciente ha presentado prácticamente todas las manifestaciones descritas en la literatura. Métodos: Hombre de 42 años de edad diagnosticado de esclerosis tuberosa que acude a urgencias por dolor lumbar izquierdo y hematuria macroscópica autolimitada. A la exploración física el paciente se presentaba hemodinámicamente estable, pero con disminución de la hemoglobina (6.8g/ dL). El TAC abdominal mostraba una masa heterogénea de 20 cm. de diámetro en el riñón izquierdo que sugirió hemorragia de angiomiolipoma. Resultados: Se realizó nefrectomía radical izquierda y el estudio patológico de la pieza quirúrgica confirmó el diagnóstico de angiomiolipoma. El estudio inmunohistoquímico fue positivo para HMB-45. Conclusiones: Recomendamos que los pacientes con esclerosis tuberosa sean evaluados por un grupo clínico multidisciplinar, que incluyan urólogos, neurólogos y dermatólogos. Como los pacientes con esclerosis tuberosa llegan a la edad adulta requerirán más intervención por los urólogos. El TAC es normalmente suficiente para diagnosticar el angiomiolipoma. La nefrectomía total es apropiada cuando todo el riñón está reemplazado por el angiomiolipoma. La identificación de marcadores moleculares (HMB-45) facilita el diagnóstico histopatológico.

Palavras-chave : Esclerosis tuberosa; Angiomiolipoma; Riñón.

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