Resumo

ORTS COSTA, J. A.; ZUNIGA CABRERA, A.  e  MARTINEZ DE LA CAMARA Y SALMERON, J.. Actualización de la cistinuria: aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2003, vol.20, n.6, pp.47-56. ISSN 0212-7199.

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los  cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el  transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el  túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología.  La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente  solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad.  Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea,  se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno.  No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible.  En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara,  enfermedad.

Palavras-chave : Cistinuria; Cistina; Cálculos de cistina; Litiasis; Enfermedades renales.

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