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Anales de Medicina Interna
versão impressa ISSN 0212-7199
Resumo
ESTEBANEZ MUNOZ, M. et al. Fiebre periódica hereditaria. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2008, vol.25, n.2, pp.93-97. ISSN 0212-7199.
Las enfermedades que se incluyen dentro del grupo de fiebres periódicas hereditarias forman parte del nuevo concepto de fenómeno "autoinflamatorio". El conocimiento de esta entidad permite reconocer en la práctica clínica este grupo de enfermedades infrecuentes que se caracterizan por manifestaciones sistémicas inespecíficas recurrentes asociadas a elevación de reactantes de fase aguda con estudio de autoinmunidad negativo y sin evidencia de infección subyacente. La sospecha clínica apoyada en los avances de las técnicas de diagnóstico molecular permite dar al paciente una nueva perspectiva en cuanto al pronóstico y tratamiento.
Palavras-chave : Fiebre periódica; Fiebre mediterránea familiar; Síndrome hiper-IgD; Receptor de factor de necrosis tumoral (TNF); Síndrome de Muckle-Wells; Síndrome CINCA.