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Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología
versão impressa ISSN 0365-6691
Resumo
SANCHEZ-LOPEZ, M.; MARTINEZ-FERNANDEZ, R. e SANTAMARIA-CARRO, A.. Manifestaciones oculares en el síndrome de Proteus. Arch Soc Esp Oftalmol [online]. 2007, vol.82, n.3, pp.175-178. ISSN 0365-6691.
Caso clínico: Las malformaciones congénitas deformantes son raras y tienen una etiología multifactorial. Presentamos las manifestaciones oculares de un caso clínico de Síndrome de Proteus. La retina mostraba una desorganización difusa, alteraciones pigmentarias e hipoplasia de nervio óptico. Otras alteraciones eran estrabismo y alta miopía. Discusión: El Síndrome de Proteus es un complejo trastorno hamartomatoso caracterizado por un crecimiento local exagerado, tumores subcutáneos y diversas malformaciones óseas, cutáneas y/o vasculares. La incidencia de las malformaciones oculares en el Síndrome de Proteus es desconocida, precisando un examen craneofacial minucioso y un estudio sistemático ocular en estrecha relación multidisciplinaria para mejorar la asistencia de estos pacientes.
Palavras-chave : Síndrome de Proteus; disgenesia retiniana; miopía; anomalías pigmentarias retinianas; hipoplasia de nervio óptico.