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Pediatría Atención Primaria
versão impressa ISSN 1139-7632
Resumo
GONZALEZ CALVETE, Laura et al. Síndrome de Goldenhar: a propósito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria [online]. 2016, vol.18, n.69, pp.49-53. ISSN 1139-7632.
El síndrome de Goldenhar forma parte del espectro de anomalías del primer y segundo arco branquial. Constituye una entidad congénita poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, y cuya etiología permanece aún desconocida. A continuación describimos el caso de un recién nacido que presenta hallazgos clínicos compatibles, que incluyen la asociación de lipodermoide conjuntival unilateral, apéndices preauriculares, hipoplasia hemifacial e hipoplasia de pabellones auriculares. Así mismo, se hace una breve revisión basada en el conjunto de los casos que hasta el presente han aparecido en la literatura científica.
Palavras-chave : Apéndices preauriculares; Displasia óculo-aurículo-vertebral; Síndrome óculo-aurículo-vertebral; Displasia facio-aurículo-vertebral; Disostosis otomandibular; Síndrome del primer y segundo arco branquial.