Resumo

ALONSO GORDO, José M.ª; SANCHEZ GONZALEZ, M.ª del Carmen; HERNANDEZ PEREZ, Natacha  e  CALVO ORDUNA, M.ª José. Las posibilidades del Consejo Genético en Atención Primaria. Rev Clin Med Fam [online]. 2014, vol.7, n.2, pp.118-129. ISSN 2386-8201.  https://dx.doi.org/10.4321/S1699-695X2014000200006.

El Consejo genético ayuda a los pacientes en la toma de decisiones en aspectos relacionados con la posibilidad de padecer o transmitir una enfermedad determinada genéticamente. El conocimiento del mapa del genoma humano y los desarrollos tecnológicos hacen posible detectar alteraciones cromosómicas, enfermedades con transmisión mendeliana, defectos metabólicos, marcadores de múltiples enfermedades, que nos permiten adoptar medidas preventivas para mejorar nuestro estado de salud o el de nuestros descendientes. En las consultas de Atención Primaria disponemos de múltiples oportunidades para poder detectar e incluso prevenir enfermedades con componente hereditario, no obstante, en la mayoría de las ocasiones será necesario derivar al escalón especializado para la realización de las pruebas necesarias y la aplicación del consejo genético. Además de los componentes técnicos y metodológicos, existen múltiples aspectos personales que obligan a ser especialmente cuidadosos con los aspectos éticos en la aplicación del consejo genético: confidencialidad, derecho a la información propia o de terceros, consecuencias legales, psicológicas, sociales o laborales, etc. Pretendemos con el presente artículo colaborar a que los profesionales de Atención Primaria conozcan mejor las posibilidades del consejo genético y, en consecuencia, puedan informar y orientar adecuadamente a sus pacientes potencialmente afectos de alguna enfermedad con componente genético o hereditario.

Palavras-chave : Consejo genético; Estudios genéticos; Enfermedades hereditarias; Atención Primaria.

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