Resumo

GUERRERO-LUGO, Nelsis; ROMERO-BARZOLA, María Yamina  e  SIERRA-SANTOS, Lucía. Alteración del gen SHOX: una causa frecuente de retraso constitucional del crecimiento y desarrollo. Rev Clin Med Fam [online]. 2018, vol.11, n.3, pp.172-175.  Epub 01-Out-2019. ISSN 2386-8201.

El crecimiento es un proceso multifactorial y complejo determinado genéticamente. En los últimos años se han descrito un número creciente de genes implicados en la etiología de la talla baja, uno de ellos es el gen SHOX (Short Stature Homeobox), localizado en los brazos cortos de los cromosomas X e Y, responsable del crecimiento longitudinal y cuya alteración (déficit) ha sido relacionada con la talla baja en el síndrome de Turner. En este artículo presentamos 3 casos con alteración en el gen SHOX, pertenecientes a una misma familia heterocigótica, sospechados en Atención Primaria.

Palavras-chave : Proteína SHOX; Trastornos del Crecimiento; Retraso estaturoponderal.

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