INTRODUCCIÓN

El síndrome de Klinefelter (SK) es el trastorno cromosómico sexual más común en hombres (¹). Es una de las causas más frecuentes de hipogonadismo e infertilidad masculina (²). Desde el punto de vista vascular, se ha descrito mayor riesgo de trombosis venosa profunda (TVP), tromboembolismo pulmonar (TEP) y aumento de la morbimortalidad cardiovascular (¹-⁵). La asociación con la enfermedad arterial periférica (EAP) es infrecuente, y es excepcional el desarrollo del síndrome de atrapamiento poplíteo (SAP).

CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de un varón de 15 años con SK (peso, 120 kg; talla, 199 cm) en tratamiento con testosterona gel. Acudió a Urgencias por isquemia subaguda del miembro inferior izquierdo (MII) y claudicación gemelar del miembro inferior derecho (MID) de larga evolución no estudiada. Presentaba únicamente pulso femoral izquierdo y ausencia de pulsos distales en MID. La angiotomografía computarizada (angio TC) mostró oclusión corta de la primera porción poplítea, inserción anómala del gastrocnemio medial izquierdo y estenosis crítica por compresión extrínseca en la primera porción poplítea derecha. La angiorresonancia magnética (angio-RM) confirmó el atrapamiento de la arteria poplítea (AP) bilateral (tipo 3 en MII; tipo 2 en MID, según la clasificación anatómica del SAP) (⁶-⁸).

Se intervinieron los dos miembros inferiores de manera secuencial. Se comenzó por el MII. Se realizó arteriografía intraoperatoria para identificar la lesión arterial (Fig. 1). Mediante abordaje posterior se desinsertó el fascículo muscular anómalo del gastrocnemio medial, sin recuperar el pulso poplíteo. Dados los hallazgos previos, se realizó una trombectomía arterial de los troncos distales y bypass poplíteo-poplíteo (primera-segunda porciones) con vena safena externa (VSE) (Fig. 2). En la arteriografía de control, se observó permeabilidad de tibial posterior (TP) y pedia. A las 6 horas posquirúrgicas, presentó empeoramiento de perfusión en el pie con oclusión de bypass en la ecografía Doppler. Se realizó trombectomía y fibrinólisis intraarterial urgente (500 000 UI urocinasa), sin que se observara un defecto técnico reconocible. Posteriormente, se decidió anticoagulación sistémica y antiagregación, sin nuevas incidencias, con pulso en el bypass, mejoría de la perfusión y señal Doppler trifásica en los tres troncos distales.

Figura 1. Arteriografía diagnóstica. A la izquierda, MID: estenosis crítica de arteria poplítea; a la derecha, MII: oclusión en la primera porción de la poplítea con repermeabilización posterior en la tercera porción. Fuente: M. Baena Garrido. 

Figura 2. Imágenes intraoperatorias. A la izquierda, fascículo de músculo gastrocnemio medial con inserción anómala (marcado con flecha); a la derecha, bypass poplíteo-poplíteo (primera y segunda porciones) con la vena safena externa. Fuente: M. Baena Garrido. 

En consenso con la familia y el paciente, se decidió una intervención preventiva del MID durante ese ingreso para evitar trombosis arterial. Se realizó miotomía del fascículo muscular del gastrocnemio medial con inserción anómala que comprimía parcialmente la AP. En la arteriografía de control se observó estenosis crítica de la segunda porción poplítea y se decidió plastia con parche de VSE. Después de la intervención, recuperó el pulso en TP y tuvo una adecuada perfusión distal.

Durante el ingreso, se descartó patología autoinmune sistémica o hipercoagulabilidad por estados trombofílicos genéticos o adquiridos.

Al mes, el paciente se muestra asintomático y con permeabilidad de ambos procedimientos mediante ecografía Doppler. Recuperó su actividad deportiva habitual.

DISCUSIÓN

El SK es el trastorno cromosómico sexual más común en hombres. Asocia un aumento de morbimortalidad por alta prevalencia de síndrome metabólico, trastornos cardiovasculares y mayor riesgo tromboembólico (¹-⁵).

El hipogonadismo por déficit de andrógenos es el mayor riesgo trombótico al aumentar la inhibición de la fibrinólisis por aumento de la síntesis del inhibidor del plasminógeno, y puede suponer mayor riesgo tromboembólico por alteraciones de la agregación plaquetaria y la fibrinólisis (¹,³-⁵).

Además, se han detectado estados trombofílicos adquiridos o genéticos (mutación del factor V Leiden, síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, mutación de protrombina G20210A, hiperactividad del coagulante del factor VIII, mutación del factor A1298C del gen MTHFR) (¹,⁴,⁵), por lo que debe considerarse este síndrome como un estado de hipercoagulabilidad (³,⁴).

Por otro lado, se han descrito diámetros arteriales significativamente reducidos en estos pacientes, con función endotelial normal, sin correlación significativa con los niveles de andrógenos ni explicación para esta alteración (²,⁵).

En cuanto a la trombosis arterial, se ha descrito solo un caso de asociación con el SK durante la terapia de reemplazo de testosterona (TRT) (¹).

La asociación descrita con la EAP es infrecuente, y es excepcional el desarrollo del SAP en estos pacientes.

El SAP es una causa poco frecuente pero importante de claudicación intermitente, parestesias e isquemia de la extremidad por compresión de la AP por estructuras musculotendinosas adyacentes, que puede provocar trombosis, embolización, estenosis o degeneración aneurismática por lesión arterial progresiva (⁶-⁹). En su clasificación, se incluyen cinco variantes anatómicas y una funcional (⁶-⁸).

Para su diagnóstico, la ecografía Doppler puede mostrar cambios hemodinámicos por compresión. La angio TC y la angio RM ayudan a evaluar la anatomía y la circulación distal (⁶,⁷).

Ante ausencia de lesión arterial, la exploración quirúrgica con fasciotomía, miotomía o sección de una banda fibrosa y liberación arterial, puede ser suficiente (⁷,⁹). Ante lesión arterial, puede ser necesaria la tromboendarterectomía con plastia con parche venoso o bypass con injerto venoso, sin clara ventaja de una técnica sobre otra (⁶-⁸). El pronóstico del SAP suele ser favorable tras la cirugía, especialmente con un diagnóstico precoz (⁷).

Hasta la fecha, solo se ha descrito un caso en el que también se asocia SK y SAP (⁶). Con nuestra experiencia, queríamos destacar, además de esa asociación, la hipercoagulabilidad de estos pacientes, que podría conllevar un peor pronóstico.

Basándonos en la bibliografía actual sobre la asociación del SK con la patología arterial, a pesar de tratarse de una entidad infrecuente, debe sospecharse un SAP en estos pacientes ante una clínica de claudicación intermitente de larga evolución, para así poder realizar un estudio y tratamiento precoces que mejoren su pronóstico.