CASO CLÍNICO

 

 

Fibroma desmoplásico de mandíbula asociado a esclerosis tuberosa. Revisión de la literatura y presentación de un caso

Desmoplastic fibroma of the jaw associated with tuberous sclerosis. Literature review and case report

 

 

M. Acosta Feria¹, P. Infante Cossío², D. López Vaquero¹, A. Carranza Carranza³, J.L. Gutiérrez Pérez⁴

1 Médico Residente. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial.
2 Médico Adjunto. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial.
3 Médico Residente. Servicio de Anatomía Patológica.
4 Jefe de Servicio. Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial.
Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España.

Dirección para correspondencia

 

 

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RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que se transmite de forma autosómica dominante caracterizada por la presencia por trastornos neurológicos, cutáneos o dermatológicos, y retraso mental. Se pueden afectar otros órganos y sistemas, y dar manifestaciones orofaciales. La lesión a nivel del esmalte dental constituye la lesión intraoral más frecuente. Rara vez se pueden encontrar lesiones óseas en los maxilares. El fibroma desmoplásico es un infrecuente tumor fibroso intraóseo localmente agresivo de lento crecimiento, que se asocia muy rara vez a la esclerosis tuberosa. Presentamos el caso clínico de un paciente de 33 años afecto de esclerosis tuberosa con una lesión en la mandíbula diagnosticada como fibroma desmoplásico. Se discuten los métodos diagnósticos, presentación clínica y tratamiento.

Palabras clave: Esclerosis tuberosa; Fibroma desmoplásico; Enfermedad de Bourneville; Manifestaciones orales; Mandíbula.

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ABSTRACT

Tuberous sclerosis is a congenital anomaly of embryonic development with an autosomal dominant inheritance. It is characterized by the presence of neurologic and dermatologic disorders and mental retardation. It can affect other organs and systems and produce orofacial manifestations. Dental enamel defects are the most frequent intraoral lesion. Bone lesions rarely occur in the upper jaw. Desmoplastic fibroma is an infrequent, slow-growing, locally aggressive intraosseous fibrous tumor that rarely is associated with tuberous sclerosis. We report the clinical case of a 33-year-old man with tuberous sclerosis and a jaw lesion diagnosed as desmoplastic fibroma. The diagnostic methods, clinical presentation, and treatment are discussed.

Key words: Tuberous sclerosis; Desmoplastic fibroma; Bourneville- Pringle disease; Oral manifestations; Jaw.

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Introducción

La esclerosis tuberosa (ET) o enfermedad de Bourneville es una anomalía congénita del desarrollo embrionario que se transmite de forma autosómica dominante, presentando diferentes formas de expresión clínica. En la actualidad se asocia a mutaciones de los genes TSC1 y TSC2 supresores del crecimiento tumoral.¹ Se clasifica dentro de las denominadas facomatosis o anomalías del desarrollo, susceptibles de originar tumores y/o hamartomas del sistema nervioso.^2,3 Se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos, neurofibromas y angiofibromas, localizados en diferentes órganos de la economía.⁴ La enfermedad ocurre en el 0,1-0,6% de las personas diagnosticadas de epilepsia y retraso mental, y entre 1/30.000-50.000 personas de la población general.^5-8 La prevalencia de la enfermedad se sitúa en 1 de cada 6.000 habitantes.⁷

La tríada clásica de la ET comprende epilepsia, retraso mental y angiofibromas faciales, frecuentemente en forma de alas de mariposa. Sin embargo, la tríada se halla en menos de un tercio de los pacientes y hasta en un 6% de los casos no se presenta ninguno de estos síntomas. En las formas incompletas o frustradas, el diagnóstico puede pasar inadvertido, por lo que debemos sospechar la enfermedad en aquellos pacientes con epilepsia junto con anormalidades cutáneas que presenten un deterioro neurológico progresivo. ^2,9,10 La mayoría de los pacientes afectos de ET mueren antes de los 20 años de edad. La causa de la muerte generalmente se produce por estatus epiléptico, neumonía, caquexia o infarto agudo de miocardio. Existen formas paucisintomáticas o incompletas de la enfermedad con una mayor esperanza de vida.⁵

Las manifestaciones orales de la ET ocurren en el 11% de los pacientes, e incluyen hemangiomas, quistes y pseudoquistes en los maxilares, hiperostosis, atrofia alveolar, alteraciones del esmalte. Otras menos frecuentes son la asimetría facial, paladar ojival, úvula bífida, labio leporino y paladar hendido, diastemas y alteraciones en la erupción dentárea.⁸ El propósito de este trabajo es presentar un paciente afecto de ET con manifestaciones faciales e intraorales, quien acudió a nuestro servicio por una lesión radiopaca en la mandíbula que tras su extirpación fue diagnosticada de fibroma desmoplásico y discutir las principales características clínicas, radiológicas, evolutivas y terapéuticas de la enfermedad.

 

Caso clínico

Un paciente varón de 33 años fue remitido a consulta por presentar una tumoración en región basal mandibular a nivel parasinfisario del lado derecho de varios años de evolución y lento crecimiento. Entre sus antecedentes médicos destacaba padecer una esclerosis tuberosa y haber sido sometido a un trasplante de riñón tras sufrir una nefrectomía por un angiomiolipoma renal. Presentaba como síntomas de la enfermedad el denominado adenoma sebáceo de Pringle a nivel nasogeniano, hamartomas retinianos en el fondo de ojo y lesiones fibróticas a nivel cervical posterior. En la exploración clínica se apreció un lesión dura y adherida a la mandíbula, de un tamaño aproximado de 2x2 cm de diámetro, con discreto dolor a la palpación (Fig. 1A). En la piel de la región cervical lateral y en la nuca se observaron múltiples pequeñas lesiones excrescentes de coloración oscura y aspecto fibrótico (Fig. 1B). En la exploración intraoral se objetivaba una hiperplasia gingival que se achacó al tratamiento crónico anticonvulsivante con hidantoína para evitar las crisis epilépticas típicas de su síndrome de base y que el paciente había padecido con anterioridad.

 

 

En la radiografía panorámica se observó un aumento de densidad ósea a nivel mandibular en región parasinfisiaria, y en la TC una excrescencia ósea de tipo condroide y una erosión de la cortical mandibular a nivel parasinfisario derecho sin componente de masa de tejidos blandos (Fig. 2). El diagnóstico diferencial radiográfico incluyó: ameloblastoma, mixoma odontogénico, quiste aneurismático, fibroma condromixoide, hemangioma central o granuloma eosinófilo.

Bajo anestesia general y mediante un abordaje cutáneo se realizó la exéresis de la lesión redondeada dura con un margen de seguridad en la mandíbula (Fig. 3). Además se llevó a cabo la exéresis de los fibromas cervicales en el mismo acto quirúrgico mediante láser CO₂. Al día siguiente de la intervención el paciente fue dado de alta. Ha sido revisado posteriormente en consultas externas sin presentar hasta el momento ningún signo ni síntoma de recidiva de la lesión mandibular durante tres años (Fig. 4).

 

El estudio anatomopatológico de la lesión ósea mandibular extirpada informó que se trataba de una lesión formada por fibroblastos en escaso número y un estroma con gran cantidad de colágeno hialinizado. Se observaron espículas óseas en su interior sin ribete osteoide indicativas de la infiltración ósea de la tumoración. La lesión presentaba células fusiformes con núcleos alargados y uniformes con escasas mitosis y sin atipia, que les confería características de benignidad. El estudio concluyó que se trataba de un fibroma desmoplásico (Fig. 5).

Discusión

La ET es una rara enfermedad facomatosa congénita caracterizada por una alta prevalencia de lesiones hamartomatosas múltiples orofaciales, dermatológicas y neurológicas. En el 50% de los pacientes afectados de la enfermedad, podemos encontrar antecedentes familiares de la misma, siendo una enfermedad de transmisión hereditaria autosómica dominante con variable expresividad. El diagnóstico de la enfermedad en la edad infantil puede resultar difícil, debido a la existencia de las denominadas formas frustradas de la enfermedad que no van a presentar la tríada clásica descrita por Vogt.^11,12 Aproximadamente, la mitad de los pacientes afectos de ET presentan alteraciones mentales, siendo la más frecuente de ellas la epilepsia. Pueden encontrarse otras manifestaciones neurológicas como calcificaciones intracraneales en aproximadamente el 50% de los pacientes, tumores cerebrales como gliomas, glioblastomas o ependinomas, tumores retinianos, cataratas, atrofia óptica, facomas, alteraciones del aprendizaje, retraso mental y autismo.^2,6,9,10 Las lesiones cutáneas incluyen el denominado adenoma sebáceo de Pringle a nivel de nariz y mejillas en alas de mariposa, los característicos fibromas cutáneos, los fibromas ungueales o tumores de Koebnen, las manchas en café con leche o las placas en región lumbar de aspecto de piel de tiburón. La presencia de lesiones cutáneas patognomónicas de la enfermedad puede guiarnos hacia un diagnóstico precoz de la misma, y son además de gran interés pronóstico. Las lesiones cutáneas pueden no estar presentes al nacimiento.^2,6,9,10 Otras manifestaciones de la ET pueden ser las enfermedades cardíacas entre las que tenemos los rabdomiomas, taquicardia ventricular, obstrucciones valvulares por masas intracardíacas,⁶ fibrosis pulmonar, poliposis intestinal, angiofibromas nasales, astrocitomas y hamartomas retinianos. La enfermedad renal constituye la mayor causa de morbimortalidad de los pacientes afectos de esclerosis tuberosa, ^7,8,12 y consisten en angiomiolipomas renales y quistes e insuficiencia renal crónica.

El diagnóstico generalmente se realiza en la infancia con la aparición de los primeros síntomas neurológicos. El EEG es imprescindible para caracterizar y controlar las crisis epilépticas. Otras pruebas que se realizan son el fondo de ojo, la RM o la TC.^2,4 En la tabla 1 se recogen los criterios mayores y menores de diagnóstico de la ET.⁸

El tratamiento será específico de cada una de las diferentes manifestaciones clínicas que el paciente presente, siendo completamente sintomático. Es obligatorio llevar a cabo el consejo genético a los familiares de los pacientes afectos. ¹² Cuando se detecta a un niño con la enfermedad, los miembros de la familia deben someterse a los siguientes exámenes: examen dermatológico, fondo de ojo, TC y RM cerebrales y ecografía cardíaca y renal.² La supervivencia por encima de los 30 años es pobre. El pronóstico de la enfermedad depende del tipo de crisis cerebrales producidas, de la profundidad de las mismas y del deterioro intelectual que presente el enfermo en la edad adulta. Pero sobre todo, de la aparición de angiomiolipomas renales productores de hemorragia retroperitoneal e insuficiencia renal progresiva que agrava el pronóstico constituyendo la principal causa de muerte en estos pacientes.^{2,4,8,9,11,12}

Los trabajos publicados que se ocupan de las manifestaciones orales y maxilofaciales de la ET son escasos. La incidencia de las lesiones orales se sitúa entre el 11% y el 56% de los pacientes. Se diagnostican entre los 4 y 10 años o en la pubertad. Incluyen: hiperplasia fibrosa, hemangioma, úvula bífida, labio leporino y fisura palatina, macroglosia, paladar ojival, alteraciones a nivel del esmalte dentario o pérdida de higiene dental atribuible a mala retraso dental. La hiperplasia gingival puede deberse a la terapia anticonvulsivante.^3-6,9,11 Las lesiones en el esmalte afectan principalmente a las caras vestibulares de los incisivos centrales y laterales así como a los caninos. La prevalencia de las lesiones a nivel del esmalte dental está entre el 48% y el 100% de los casos según los distintos estudios. Afecta tanto en la dentición temporal como en la definitiva. ^5,7 Existen pocos estudios referentes a las lesiones óseas maxilofaciales en la ET. A nivel maxilar y mandibular se pueden observar lesiones radiopacas denominadas osteítis fibrosa. Otras lesiones descritas son el tumor odontogénico calcificante epitelial, el fibroma desmoplásico, el fibroma odontogénico central o el mixoma odontogénico.^4,10,11 Damm y cols.,¹⁰ sugieren que se deberían incluir dentro de los algoritmos de diagnósticos diferenciales de lesiones mandibulares radiográficas, la posibilidad de que estemos ante un caso de ET.

El fibroma desmoplásico es un raro tumor miofibroblástico intraóseo, localmente agresivo, que constituye menos del 1% de los tumores óseos. De etiología desconocida, su origen se ha relacionado con traumatismos, alteraciones endocrinas o factores genéticos. Fue descrito por primera vez por Jaffe en 1958, siendo Griffith, el que lo describió a nivel mandibular en 1965. Said-Al-Naief y cols.,¹² han revisado en 2006 todos los casos descritos en la literatura, encontrando en los maxilares un total de 74 casos en los últimos 40 años. Miyamoto y cols.,³ en su revisión de 50 casos, describieron 42 casos mandibulares frente a 8 maxilares. En más del 80% de los casos aparece en pacientes menores de 30 años, presentando ligeramente predilección por el sexo femenino. Aunque la localización más frecuente sea a nivel maxilar, puede aparecer en otras estructuras óseas tales como fémur, pelvis, radio o tibia. La asociación de fibromas desmoplásicos maxilares a ET es aún más infrecuente. Vargas-González y cols.,¹ reportan un caso en 2004, y hacen referencia a otro caso de Miyamoto y cols.,³ en 1995, y cuatro casos de Damm y cols.,¹⁰ en 1999.

El fibroma desmoplásico puede ser asintomático en algunos casos, pero se suele presentar como una masa de lento crecimiento, firme, provocando generalmente dolor e inflamación. Otros síntomas que pueden aparecer incluyen pérdidas dentarias, trismus o limitación de la apertura oral, maloclusión, disestesias, hemorragia o infección tumoral, infección, sinusitis recurrentes y exoftalmos. Radiológicamente, aparece normalmente como una lesión bien definida, radiotrasparente o radiopaca, uni o multiloculada, con trabéculas de tejido conectivo en su interior. Podemos observar en muchas ocasiones un adelgazamiento o interrupción de la cortical ósea con afectación de los tejidos blandos.^1,12

Histológicamente, el fibroma desmoplásico esta constituido por fibroblastos y abundante matriz colágena. A pesar de su naturaleza benigna podemos observar cómo en su interior puede albergar espículas de hueso laminar que ha erosionado, ya que es de crecimiento infiltrativo más que expansivo. El diagnóstico diferencial anatomopatológico se ha de realizar fundamentalmente con la displasia fibrosa (forma hueso, tiene ribete osteoide y el estroma es fibrovascular), con el fibrosarcoma de bajo grado (presenta pleomorfismo nuclear, con abundantes mitosis con atipias) y con el osteosarcoma de bajo grado (el cual va a formar hueso presentando ribete osteoblástico en su estructura).

El tratamiento de elección del fibroma desmoplásico continúa siendo controvertido. Jaffe recomienda como tratamiento de elección la resección segmentaria cuando la lesión muestra signo de agresividad con afectación de partes blandas. También se ha aceptado como primer tratamiento el curetaje de la lesión aunque con mayor tasa de recidiva.^3,12 Sugiura,³ indica que el tratamiento de elección del fibroma desmoplásico sería un curetaje seguido de un relleno de la cavidad residual con injerto de hueso autólogo, con un porcentaje de recidiva del 24%. Eisen y Butler,^1,3 recomiendan realizar un tratamiento conservador de la lesión en las áreas faciales para así evitar posibles deformaciones, aunque si se ha producido infiltración de los tejidos blandos por parte del tumor es necesario realizar resección tumoral. Debido al potencial de recidiva del fibroma desmoplásico, el periodo de seguimiento recomendado tras la cirugía es de tres años.

El diagnóstico diferencial radiográfico incluye lesiones tales como: ameloblastoma, mixoma odontogénico, tumor odontogénico epitelial calcificante, quiste aneurismático, fibroma condromixoide, hemangioma central, granuloma eosinófilo o sarcomas. El tumor odontogénico epitelial calcificante es uno de los considerados tumores odontogénicos benignos. Más frecuente en varones, a nivel mandibular, presenta predilección por aparecer en la región de los premolares y molares. Su crecimiento es relativamente lento por expansión. El tratamiento consiste en la enucleación y curetaje agresivo de la cavidad residual, aunque se han observado recurrencias.¹³ El mixoma odontogénico es un tumor benigno aunque localmente agresivo. Constituye el 3-8% de los tumores odontogénicos, presentándose en el 60% de los casos en la segunda o tercera década de la vida. Es más frecuente que se localice a nivel de la mandíbula sobre todo a nivel del ángulo mandibular o la rama ascendente. El tratamiento quirúrgico sigue siendo de elección.¹⁴ El fibroma central odontogénico es tumor benigno que aparece exclusivamente a nivel maxilar. Se localiza generalmente anterior al primer molar. Radiográficamente la lesión está bien definida, bordes escleróticos, pudiendo ser uni o multiloculares, tras la exéresis no suele recidivar.¹⁵

 

Conclusiones

El fibroma desmoplásico es un raro tumor fibroso óseo localmente agresivo de lento crecimiento muy rara vez asociado a la ET. El diagnóstico se ha de realizar mediante la clínica y el estudio radiográfico, observándose como una lesión relativamente bien definida, radiopaca, uni o multiloculada, siendo la confirmación diagnóstica llevada a cabo por el estudio anatomopatológico del tumor extirpado. El tratamiento más aceptado para los fibromas desmoplásicos maxilares es la resección de la tumoración con amplios márgenes de seguridad para evitar la recidiva; en nuestro caso el tratamiento fue definitivo.

 

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Dirección para correspondencia:
Pedro Infante Cossío
Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot s/n
41013-Sevilla, España
Email: pinfante@us.es

Recibido: 12.03.07
Aceptado: 04.02.08