INTRODUCCIÓN

La melanocitosis dérmica congénita, también llamada mancha mongólica (MM), es la lesión pigmentada más frecuente en recién nacidos. Típicamente aparece como una mácula azul- grisácea con bordes indefinidos, aunque también puede ser azul-verdosa o marrón. El diámetro de la lesión puede ser de 10 cm o incluso más. La prevalencia está ligada a las diferencias étnicas, siendo más frecuente en asiáticos, seguido de la raza negra, hispánicos y por último los niños blancos, constituyendo estos últimos menos del 10% del total. La localización más común es la glúteo-sacra, seguida de los hombros¹. Presentamos el caso de un recién nacido con melanocitosis dérmica de presentación atípica.

CASO CLÍNICO

Recién nacido varón de siete días de vida que acude al Servicio de Urgencias derivado por su pediatra de área para la valoración de una lesión cutánea en el pie izquierdo presente desde el nacimiento. Parto eutócico y resto de antecedentes perinatales sin interés. Ausencia de antecedentes familiares de trastornos de la coagulación.

Se trataba de una lesión macular de 5 × 3 cm de diámetro, de color azul-grisáceo, homogénea en su superficie, con bordes moderadamente definidos, localizada en el tercio distal de la pierna, maléolo externo y dorso del pie izquierdo, no asociada a otras lesiones(Fig. 1). Pulso distal conservado. El resto de la exploración física fue normal.

Figura 1. Mancha mongólica de localización atípica 

DISCUSIÓN

La mancha mongólica es una lesión macular de carácter benigno, generalmente localizada sobre la región glútea, que aparece al nacimiento o a las pocas semanas de vida. Es resultado de la desaparición tardía de melanocitos dérmicos, y es en la zona sacra y la zona medial de las nalgas donde los melanocitos dérmicos permanecen habitualmente activos tras el nacimiento. Normalmente desparece entre el primer y el segundo año de vida, sin embargo, una minoría pueden permanecer hasta la edad adulta, especialmente aquellas de coloración más oscura, mayores de 10 cm, múltiples y no localizadas en la región lumbosacra².

Las localizaciones atípicas de la mancha mongólica han sido escasamente documentadas en la literatura médica. Fuera de la región lumbosacra, los autores han descrito casos en localización occipital³ y en la zona inervada por la rama mandibular del nervio trigémino⁴. Middleton et al. describen el caso de un varón de tres años con una mancha mongólica en pabellón auricular que se extendía a la membrana timpánica⁵.

Las manchas mongólicas pueden asociarse a ciertos errores congénitos del metabolismo, especialmente a las enfermedades de depósito lisosomal. Las dos entidades que con mayor frecuencia se asocian a MM son la gangliosidosis GM1 y la mucopolisacaridosis tipo I (enfermedad de Hurler). Consideraremos estos diagnósticos ante recién nacidos con MM de gran extensión, oscuras y múltiples, especialmente si están asociadas con hipotonía y visceromegalias⁶.

Así mismo también se ha descrito su asociación con el hemangioma congénito, el síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Klippel-Trenaunay, cutis marmorata teleangiectásica congénita, mancha café con leche y con la facomatosis pigmentovascular⁷. En muchos de estos casos la presencia de MM se ha correlacionado con un peor pronóstico de la enfermedad subyacente^8,9.

El diagnóstico diferencial de la MM se debe realizar con otras lesiones hiperpigmetadas: nevus azul, nevus de Ota y nevus de Ito. El nevus azul se caracteriza por presentar una superficie irregular y elevada con bordes más definidos, y los dos últimos tienen una distribución específica.

Las localizaciones atípicas de la mancha mongólica pueden en ocasiones dar lugar a erróneos diagnósticos de maltrato o abuso infantil. A diferencia de los hematomas, la mancha mongólica no muestra cambios en su coloración, es indolora y puede tardar varios meses en desaparecer¹⁰.

CONCLUSIONES

La mancha mongólica es una de las lesiones dermatológicas más frecuentes del recién nacido, sin embargo, no siempre ha de ser considerada como una lesión benigna, especialmente si se acompaña de otros hallazgos exploratorios patológicos. Sus localizaciones atípicas se han relacionado con su persistencia en la edad adulta, y en ocasiones pueden generar falsos diagnósticos de maltrato.