Trastorno gastrointestinal recurrente

Definición. Antes conocido como dolor abdominal crónico o recurrente, ha cambiado su enfoque en la ICHD-3 al prescindir de la clínica del dolor como criterio diagnóstico. Ahora se describe como crisis recurrentes episódicas de dolor y/o malestar abdominal o náuseas y/o vómitos, cuyos síntomas se presentan de forma esporádica, crónica o en intervalos predecibles. Debemos saber que dentro del trastorno gastrointestinal recurrente hay varios subgrupos clínicos y solo 2 de ellos suelen asociarse a migraña [¹,⁶]. Es complicado determinar su etiología puesto que aparece como resultado de la interacción de múltiples factores: genéticos, ambientales y psicosociales [⁷].

Los subgrupos asociados a migraña son:

Clínica. Cuando hablamos del trastorno gastrointestinal recurrente, desde el punto de vista del dolor abdominal recurrente (DAR) como era antes conocido, nos encontramos que constituye un trastorno de la infancia que se define por episodios de dolor abdominal de repetición (en tres o más ocasiones) en los últimos 3 meses, de una intensidad tan severa que llega a dificultar la realización de las actividades cotidianas del niño [⁷-¹⁰]. Los episodios deben estar bien delimitados, permaneciendo asintomáticos en los periodos intercrisis [⁸,¹⁰,¹¹]. Esta enfermedad se objetiva en un 10-20 % de la población pediátrica, siendo más frecuente en mujeres en edad prepuberal [⁷,⁸,¹⁰,¹¹]. El dolor puede acompañarse de síntomas vagales tales como náuseas, vómitos, sudoración, palpitaciones, palidez o rubor, y de otros signos como febrícula o cefalea, incluso somnolencia residual tras el cuadro [⁷-⁹,¹¹].

Diagnóstico. Los criterios diagnósticos según la ICHD-3 son:

Debido al punto tres de los criterios diagnósticos, lo primero que debemos hacer ante este cuadro clínico es excluir una causa orgánica [⁶-¹¹]. Dentro de los trastornos gastrointestinales recurrentes no orgánicos que afectan la calidad de vida, hay diferentes presentaciones clínicas y, como hemos mencionado, solo 2 de ellas (el SVC y la migraña abdominal) forman parte de los síndromes episódicos que pueden asociarse a migraña en la actualidad. Según estas presentaciones clínicas, se divide a los pacientes en subgrupos, que se basan principalmente en los criterios Roma (última revisión del 2016 criterios pediátricos Roma IV) [⁶], que además se dividen, según la edad, en dos grandes grupos: menores de 4 años y de 4 a 18 años (Tablas 2 y 3). Dentro del grupo de menores de 4 años se encuentra solamente el SVC (hay que destacar que la cefalea es difícil de determinar en niños pequeños) [¹,⁶]. En el grupo entre 4 y 18 años encontramos tanto el SVC como la migraña abdominal [⁶].

Tratamiento. El principal objetivo es la exclusión de causa orgánica, que suele ser un gran alivio para pacientes y padres. Al tratarse de un problema funcional que altera de forma importante la calidad de vida y que dentro de los factores predisponentes y agravantes uno de los más importantes es el psicológico, la atención a la salud mental de todo el núcleo familiar será una de nuestras prioridades. No se ha demostrado que el tratamiento con procinéticos, probióticos o antiespasmódicos gastrointestinales sea efectivo, siendo la terapia cognitivo conductual la que ha demostrado el mejor beneficio [¹⁰,¹¹].

Pronóstico. El pronóstico a largo plazo estudiado en la serie de J. Apley sugiere que un tercio de los pacientes no experimenta dolor al llegar a la edad adulta, un tercio continua con dolor y un tercio de los pacientes desarrollan otros síntomas como cefalea. Casi todos llevan vidas sin restricciones [⁷].

Síndrome de vómitos cíclicos

Definición. El síndrome de vómitos cíclicos (SVC) se caracteriza por episodios agudos, estereotipados y recurrentes de náuseas intensas con vómitos incoercibles, de duración variable (de horas a días). Tanto niños como adultos se ven afectados, aunque la presentación clínica y la evolución natural varían con la edad. El SVC pediátrico se considera una condición relacionada con la migraña, ya que evoluciona a esta en una cuarta parte de los pacientes y existe una alta prevalencia familiar de migrañas. En un estudio retrospectivo [¹²], un 85% de los pacientes con SVC presentaban otros síndromes episódicos asociados a migraña y un 79% de estos pacientes cumplía criterios de migraña. La etiopatogenia es desconocida, pero es probable que sea multifactorial e involucre vías metabólicas, enzimopatías, alteraciones neurológicas y digestivas. El SVC podría estar infradiagnosticado dada una prevalencia estimada entre 0,5% y 1,9%. Estas variaciones pueden diferir según los criterios diagnósticos empleados.

Clínica. El SVC se caracteriza por vómitos paroxísticos y náuseas intensas recurrentes, con períodos intercrisis asintomáticos. Los pacientes pueden asociar otros síntomas como una gran palidez, abdominalgia, cefalea o sonofobia y fotofobia. Este síndrome comienza a manifestarse de media sobre los 5 años, es algo más frecuente en niñas (57:43) y se resuelve unos 10 años más tarde, alrededor de la adolescencia [¹³]. Hasta el 75% de los niños presentan síntomas durante la noche o al inicio de la mañana que duran varias horas o días, aunque raramente más de 72 horas [¹⁴]. Se han identificado cuatro fases: prodrómica, emética, fase de recuperación e interepisódica. Alrededor del 90% de los pacientes experimenta una fase prodrómica que se caracteriza, principalmente, por signos y síntomas de disfunción autonómica como palidez, sudoración, letargo, sofocos y, rara vez, cambios de temperatura y babeo. Por lo general, ocurre unas pocas horas antes del inicio del vómito y puede parecerse a un ataque de pánico; esta fase premonitoria es similar a la de un ataque de migraña. El dolor abdominal se describe tanto en la fase prodrómica como en las demás. Este patrón temporal distintivo de comienzo y final, caracterizado por cuatro fases, es esencial para el diagnóstico. En aproximadamente tres cuartas partes de los pacientes, se pueden identificar factores estresantes recurrentes que preceden a los episodios de SVC. La fase emética se caracteriza por un vómito intenso, tipo proyectil, con un promedio de 6 veces/hora en el punto máximo (primera hora), que a menudo conduce a una deshidratación significativa. El vómito suele ser bilioso y está asociado a otros síntomas gastrointestinales, como dolor abdominal, arcadas, anorexia, náuseas incapacitantes y diarrea. La disfunción autonómica puede exacerbarse durante esta fase junto con otros síntomas neurológicos de carácter migrañoso y vértigo. La somnolencia y el sueño profundo son típicos de la fase de recuperación; posteriormente, los niños comienzan a tolerar los alimentos y las bebidas con remisión de las náuseas y recuperación del apetito. Después de la crisis, los niños regresan al estado de salud basal (fase interepisódica) [¹⁵].

Diagnóstico. Las clasificaciones NASPGHAN y Roma IV son las que se utilizan mayoritariamente en la literatura pediátrica. La ICDH-3 nos señala como criterios diagnósticos [¹]:

La guía NASPGHAN y la ICHD-3 requieren un mínimo de cinco ataques de náuseas y vómitos intensos para el diagnóstico, mientras que con los criterios de Roma IV bastan dos episodios, por lo que se adelanta la posibilidad de iniciar tratamiento.

Tratamiento. El manejo de SVC requiere una terapia personalizada que tenga en cuenta la frecuencia y la gravedad de los ataques, frente a los posibles efectos secundarios del tratamiento.

El manejo terapéutico de la fase aguda es sintomático y de soporte, destinado a corregir los déficits de líquidos y electrolitos, proporcionar terapia antiemética, analgésicos y sedación para aliviar las náuseas, los vómitos y el dolor persistentes. Además, la intervención temprana durante la breve fase prodrómica puede usarse para intentar mitigar el ataque. El objetivo del tratamiento a largo plazo debe orientarse a reducir el número y la severidad de los episodios y ayudar a los pacientes a afrontar su situación incapacitante. Se puede considerar el tratamiento profiláctico cuando las crisis son frecuentes (más de 1 o 2 al mes) y severas (requieren ingreso hospitalario o duran días). La administración diaria de medicamentos tiene que sopesar los potenciales efectos adversos [¹⁴]. Se considera el tratamiento con ciproheptadina como primera elección en niños menores de 5 años y la amitriptilina en los mayores de 5. El propranolol se postula como segunda línea de tratamiento a cualquier edad.

Migraña abdominal

Definición. Cuadro clínico dentro de los trastornos gastrointestinales recurrentes en la ICDH-3. A pesar de ser cuestionada su existencia hasta hace poco, su inclusión se ha basado en que la evidencia reciente sugiere que el dolor abdominal episódico en ausencia de cefalea puede deberse a fenómenos migrañosos [¹,¹⁶], ha sido también reconocido por la comunidad de gastroenterología e incluido en los Criterios Roma [⁶].

Clínica: Se caracteriza por dolor abdominal en línea media, en general mal definido, de intensidad moderada a grave, que se presenta en la población pediátrica y que puede asociar síntomas vasomotores, náuseas y vómitos; dura de 2 a 72 horas, con períodos intercrisis asintomáticos. La cefalea no aparece durante los episodios [¹,¹⁶].

Diagnóstico. Nos guiamos por los criterios diagnósticos de la ICDH-3[¹]:

Tratamiento. El primer objetivo es la exclusión de otras patologías, médicas o quirúrgicas, y determinar la presencia de síntomas y signos de alarma como pérdida de peso, diarrea crónica, no ganancia ponderal con afectación del crecimiento, hematemesis, fiebre, dolor de otra localización diferente a la línea media, como por ejemplo fosa ilíaca derecha; ante los cuales sería necesaria la realización de pruebas complementarias, todo ello dependiendo de la gravedad de estos signos [¹⁶,¹⁷]. Una vez completada la exclusión, tenemos que el tratamiento se basa en la profilaxis y el tratamiento abortivo de la crisis.

Para la profilaxis hay medidas generales para modificar el estilo de vida como: consumir fibra en la noche para evitar la hipoglicemia al despertar, dieta baja en lactosa y en aminas, sin embargo todo esto tiene limitada evidencia [¹⁷]. Medidas más específicas se basan en la identificación de desencadenantes particulares de las crisis, para que el paciente y su entorno los evite [¹⁶]. En algunos casos podría ser necesario implementar tratamiento médico profiláctico [¹⁶].

Durante la crisis se recomienda iniciar el tratamiento con la analgesia básica como paracetamol o antinflamatorios no esteroideos, al ser una alternativa segura y efectiva en migraña, además de ello, se deben tratar los síntomas asociados que se presenten, náuseas y vómitos principalmente [¹⁶].

El uso de triptanes, aunque efectivos en la migraña, no está claro en la migraña abdominal [¹⁸].

Pronóstico. Un seguimiento de 10 años, ha mostrado que el 40% de los niños continuarán con síntomas hasta los últimos años de adolescencia y más del 70% desarrollará migraña en su vida adulta [¹⁹]

Vértigo paroxístico benigno

Definición. El vértigo paroxístico benigno (VPB) se caracteriza por ataques de vértigo espontáneos, recurrentes y autolimitados en niños sin ninguna otra patología. Descrito por primera vez por Basser en 1964, en 1967, se asoció con la migraña por Fenichel [²⁰]. Se cree que es, en la actualidad, la causa de vértigo más frecuente en la infancia [²,³].

Terminología: el comité de clasificación de trastornos vestibulares de la Sociedad Bárány, ha propuesto en su documento de consenso, reemplazar el término vértigo paroxístico benigno por vértigo recurrente de la infancia así como incluir los diagnósticos de migraña vestibular de la infancia y probable migraña vestibular de la infancia, basándose en los siguientes motivos [²]:

Clínica. Habitualmente se trata de ataques sin aviso previo de vértigo giratorio, que suele estar asociado a síntomas como náuseas, vómitos, palidez, miedo, desequilibrio, ataxia y/o nistagmo, que se resuelven rápidamente, generalmente en minutos, y que una vez han cedido los síntomas, el paciente continúa con su actividad normal sin secuelas y sin período poscrítico [⁵]. Basser, originalmente lo describió como una condición que inicia antes de los 4 años y se suele resolver de forma espontáneo entre los 8 y los 10 años, sin embargo, en la actualidad, es controvertido la inclusión de la edad para el diagnóstico.

Diagnóstico. Al ser una patología que en su mayoría afecta a niños pequeños, la anamnesis es habitualmente realizada a los padres quienes suelen describir la actitud y las acciones del paciente, siendo muy difícil que describan las sensaciones que presenta más allá del miedo y el nerviosismo, también es muy frecuente que el niño tenga muchas dificultades para contarlo, por lo tanto es indispensable guiar a los padres sobre lo que tienen que observar durante estos episodios, sobre todo mirarle a los ojos, inclusive podemos pedir que le graben los ojos y también que graben sus movimientos, esto nos puede servir de una ayuda importante en el diagnóstico.

Los criterios diagnósticos de la ICDH-3 son[¹]:

Mientras que los criterios para vértigo recurrente de la infancia en el consenso de la Sociedad Bárány son [²]:

Aunque los criterios entre uno y otro consenso son diferentes, no son excluyentes entre sí y más bien podrían complementarse. Sin embargo, todo esto nos hace ver que aún queda un recorrido para la unificación.

Ambas guías terminan con la importancia de la exclusión de otras patologías, lo que nos lleva a otra área con necesidad de consenso, ya que el protocolo o batería de pruebas a las que son sometidos los pacientes, varía enormemente de un centro a otro, inclusive de un profesional a otro y suelen convertir al VPB, en algunos casos, en un diagnóstico de exclusión.

Tratamiento. Las recomendaciones terapéuticas son escasas debido a la falta de estudios controlados con placebo [²]. Por ello la clasificación impulsada por la Sociedad Bárány cobra importancia para poder determinar el grupo de pacientes que podrían beneficiarse de tratamientos determinados, como antimigrañosos entre otros. Explicar a los padres el desarrollo autolimitado y la benignidad del cuadro, es con frecuencia suficiente para que el tratamiento pase a un segundo plano [²¹].

Además se ha visto que, aunque de forma espontánea hay una reducción de la frecuencia de las crisis que lleva a la remisión, la inclusión de una o más medidas profilácticas como el ejercicio habitual, la adecuada hidratación, higiene del sueño, estrategias activas de relajación y la dieta adecuada con toma de complementos nutricionales si es necesario (como magnesio), llevan a la reducción de hasta una 0.9 de crisis por mes (al parecer de forma independiente al tipo o número de medidas tomadas) [²¹].

Pronóstico. Como se ha descrito, su curso es benigno y autolimitado. Una importante parte de los expertos coinciden en que el VPB es un muy probable precursor de migraña por lo que se recomienda su seguimiento a largo plazo para valorar su evolución, así como el aviso a los padres y/o tutores sobre los posibles desenlaces futuros [⁴].

Tortícolis paroxística benigna

Definición. La tortícolis paroxística benigna (TPB) es una entidad clínica poco frecuente que fue descrita por primera vez en 1969 por Snyder en una serie de 12 casos infantiles [²²]. Se trata de un trastorno del movimiento de la infancia que consiste en episodios recurrentes de distonías cervicales que pueden asociarse a otros síntomas (irritabilidad, palidez, náuseas, vómitos y ataxia), siendo los periodos intercrisis asintomáticos [²³,²⁴]. Su inicio suele darse en los primeros meses de vida, usualmente antes de los 3 [²⁵], y es predominante en el sexo femenino [²²,²⁴]. Se describen dos formas distintas: paroxística y periódica, siendo esta última la más frecuente. La variante paroxística se caracteriza por episodios de minutos de duración que se acompañan frecuentemente de signos oculomotores; mientras que la variante periódica se presenta como crisis que pueden durar de varias horas a días [²⁴,²⁶]. Su fisiopatología se desconoce, aunque es posible que haya mecanismos de disfunción vestibular (en el laberinto o en las vías vestíbulo - cerebelosas), inmadurez del sistema nervioso central (SNC) y factores genéticos involucrados [²⁶]. Se han descrito posibles asociaciones con mutaciones en el cromosoma 19, destacando el gen que codifica para la subunidad α 1A del canal de calcio dependiente de voltaje en las neuronas (CACNA1A) [²²]. Estas mutaciones son más habituales en personas con antecedentes familiares de migraña hemipléjica, ataxia episódica o síndrome de desviación paroxística de la mirada hacia arriba [⁵].

Clínica. Se caracteriza por episodios recurrentes e indoloros de laterocolis, retrocolis o tortícolis, que pueden asociar una torsión homolateral del tronco y extensión unilateral de los miembros inferiores. Es frecuente que se acompañe de irritabilidad, palidez, náuseas, vómitos y ataxia (pudiendo ser esta última el síntoma predominante o el único, especialmente después de varios episodios); e incluso de rotación ocular externa, ptosis homolateral o hipotonía [²⁵,²⁶]. La clínica suele aparecer al despertar, con factores desencadenantes como los cambios posturales, el cansancio o el frío [²⁵]. La frecuencia de las crisis es variable (semanal o mensual), con tendencia a la disminución progresiva tanto de intensidad como de frecuencia. Los periodos de intercrisis son asintomáticos [²²].

Diagnóstico. El diagnóstico de la TPB es clínico, siendo fundamental una anamnesis detallada de los episodios y un seguimiento evolutivo hasta que desaparezcan por completo [²²]. Los criterios diagnósticos descritos en la ICHD-3 son los siguientes[¹,⁵]:

Se debe completar el diagnóstico con la realización de estudios complementarios: resonancia magnética cerebral y cervical, estudio oftalmológico y electroencefalograma, que no deben arrojar hallazgos patológicos [²⁵]. La secuenciación genética es una herramienta complementaria diagnóstica especialmente útil, sobre todo en aquellos casos que presenten antecedentes familiares de interés (migraña hemipléjica, ataxia episódica o síndrome de desviación paroxística de la mirada hacia arriba) [²⁷]. El diagnóstico diferencial debe incluir la epilepsia, los tumores de fosa posterior, el síndrome de Sandifer, la patología de la columna cervical, traumatismos, infecciones regionales, anormalidades oculares y la distonía yatrógena [²⁵].

Tratamiento. No existe un tratamiento específico para la TPB capaz de controlar y prevenir las crisis, siendo la principal arma terapéutica informar al niño y a la familia sobre la historia natural de esta enfermedad, cómo son sus crisis y el carácter autolimitado del cuadro [²²]. Según la literatura, en las crisis agudas pueden utilizarse distintos fármacos como ibuprofeno, paracetamol, ciproheptadina o difenhidramina; pero su eficacia es controvertida, por lo que el tratamiento irá encaminado a paliar síntomas como vómitos, irritabilidad u otros asociados al cuadro. En cuanto a la terapia no farmacológica, es beneficioso un ambiente tranquilo y oscuro, una correcta higiene del sueño, reposo y masajes. El topiramato es un antiepiléptico utilizado en la prevención de las crisis de la TPB, cuya efectividad es controvertida. En la misma línea y controversia se pueden administrar la ciproheptadina, la acetazolamida y la difenhidramina. Una dieta equilibrada, un ambiente favorable y tratamientos fisioterapéuticos y osteópatas, pueden ayudar a disminuir la frecuencia de los episodios [²⁸].

Pronóstico. En la mayoría de los casos, la TPB comienza antes de los 3 meses de edad, de hecho en el 75% la clínica se inicia en los primeros 7 meses y en el 95% en los primeros 4 meses [²⁴] (aunque puede aparecer desde la primera semana hasta los 30 primeros meses) y desaparece espontáneamente antes de los 5 años, sin secuelas [²⁵]. Un tercio de los niños desarrolla un síndrome periódico de la infancia (dolor abdominal recurrente [el más frecuente], vómitos cíclicos o vértigo paroxístico benigno) o una migraña (en especial la migraña con aura del tronco del encéfalo) [¹²]. El carácter episódico, la presencia de un factor desencadenante y la ausencia de una causa estructural, refuerzan la asociación de la TPB a la migraña y sugieren que se trata de una canalopatía [²⁶]. Al inicio, los episodios son frecuentes y regulares. Posteriormente, hay una disminución en el número de los episodios hasta su resolución espontánea. A pesar de ser una patología de carácter transitorio, afecta tanto a la calidad de vida de los niños como de las familias. Para conocer dicho impacto, se ha utilizado el cuestionario de calidad de vida infantil ITQoL (Infant Toddler Quality of Life Questionnarie) donde se evidencia menor calidad de vida en varios ítems, como la percepción general de la salud, satisfacción con el crecimiento y desarrollo o la cohesión familiar. Cabe destacar que la principal preocupación parental se relaciona con un supuesto retraso en el desarrollo, sobre todo en el motor; pero, con el paso del tiempo, este hallazgo también presenta un carácter temporal [⁵,²⁷].