Resumen

GARCIA-FUENTES, E.; VICIOSO, M.I  y  CASTILLO, E. del. Rápida identificación del 7-dehidrocolesterol en pacientes con Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Rev Diagn Biol [online]. 2001, vol.50, n.2, pp.83-86. ISSN 0034-7973.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por unos bajos niveles de colesterol sérico y un acúmulo de su precursor, el 7-dehidrocolesterol. En los pacientes con este síndrome, el método enzimático normalmente utilizado para la medida del colesterol (basados en la colesterol oxidasa) da unos valores falsamente altos. El diagnóstico del síndrome siempre se tiene que confirmar poniendo de manifiesto valores elevados de 7-dehidrocolesterol. Hemos usado un método rápido y simple mediante espectrofotometría ultravioleta para la detección de dicho compuesto. El 7-dehidrocolesterol mostró un espectro ultravioleta característico, con unas absorciones máximas a 271, 282 y 293 nm. Este test parece ser suficientemente sensible para detectar niveles elevados de 7-dehidrocolesterol. Concluimos que la determinación por espectrofotometría ultravioleta del 7-dehidrocolesterol sérico es un método simple y barato para detectar rápidamente el síndrome de Smith-Lemli-Opitz en la mayoría de los laboratorios cínicos

Palabras clave : síndrome de Smith-Lemli-Opitz; 7-dehidrocolesterol; colesterol oxidasa; métodos enzimáticos; espectometría ultravioleta.