Resumen

TORREMOCHA, R.A. et al. Prevalencia de mutaciones C282Y, H63D y S65C en un colectivo laboral del País Vasco. Rev Diagn Biol [online]. 2002, vol.51, n.4, pp.140-144. ISSN 0034-7973.

En el presente trabajo se analizan las frecuencias de las mutaciones C282Y, H63D y S65C del gen HFE asociadas a hemocromatosis hereditaria en un colectivo de 225 trabajadores que acuden a reconocimiento médico laboral en la provincia de Vizcaya. Para ello se extrajo DNA genómico de muestras de sangre y se analizaron por PCR las regiones de interés. Posteriormente las mutaciones fueron identificadas mediante digestión enzimática con enzimas de restricción. Los resultados muestran una mayor prevalencia de la mutación H63D (11,56% en homocigosis y 48% en heterocigosis). Por su parte, las mutaciones C282Y y S65C solo se presentan en heterocigosis en un 4,45% y en 2,22% de los casos, respectivamente. Estos resultados revelan una prevalencia de la mutación H63D mayor en este colectivo que en otras poblaciones estudiadas, tanto de España como de Europa, mientras que las otras dos mutaciones presentan frecuencias similares a las calculadas en otras poblaciones. 

Palabras clave : Hemocromatosis hereditaria; hierro; gen HFE; mutaciones.