Resumo

ARESES-TRAPOTE, Ramón et al. Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso. Nefrología (Madr.) [online]. 2012, vol.32, n.4, pp.529-534. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Apr.11321.

Presentamos el caso clínico de un varón de 50 años de edad que consulta por presentar una enfermedad renal litiásica recidivante y una nefrocalcinosis. En la exploración clínica destacó una talla baja y un genu varo bilateral importante. Entre los datos bioquímicos se apreciaba una pérdida renal de fosfatos intensa con hipofosfatemia, una 25 OH vitamina D₃ normal, una 1,25 OH₂ vitamina D₃ elevada y una hipercalciuria. La hormona paratiroidea (PTHi) se encontraba disminuida y en la ecografía renal se confirmó la existencia de una nefrocalcinosis bilateral grave, localizada en la médula renal. Además, se constató una insuficiencia renal crónica incipiente y una acidosis tubular renal incompleta, ambas secundarias a la nefrocalcinosis y no directamente relacionadas con la enfermedad basal. En el estudio molecular se encontró un cambio en homocigosis en el intrón 5 del gen SLC34A3 (NM_080877.2:c[448+5G>A]+[448+ 5G>A]). Sus tres hijos eran portadores de esta misma variante en heterocigosis y, aunque clínicamente estaban asintomáticos, dos de ellos tenían una hipercalciuria. Todos estos datos parecían indicar que el paciente presentaba un raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (HHRH), secundario a una alteración en el cotransportador sodio-fosfato IIc (NaPi-IIc), localizado en el túbulo proximal. El HHRH se transmite de forma autosómica recesiva y es una forma muy rara de raquitismo hipofosfatémico. El diagnóstico y el tratamiento son fundamentales para evitar las secuelas óseas del raquitismo y la nefrocalcinosis. La distinción correcta con las otras formas de raquitismo hipofosfatémico tiene implicaciones en el tratamiento, ya que normalmente la administración aislada de suplementos de fósforo corrige todas las alteraciones clínicas y bioquímicas, excepto la pérdida de fosfato por la orina. El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.

Palavras-chave : Raquitismo/osteomalacia; Hipofostatemia; Hipercalciuria; Raquitismo hipofosfatémico; HHRH.

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