Resumen

SHAHKARAMI, Sepideh et al. Primer análisis genético molecular en personas que padecen cistinosis nefropática en el sudoeste de Irán. Nefrología (Madr.) [online]. 2013, vol.33, n.3, pp.308-315. ISSN 1989-2284.  https://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Sep.11558.

Objetivos: La cistinosis nefropática (CN) es una rara enfermedad metabólica que se debe a la mutación del gen CNTS, para que el que ya se han registrado más de 90 mutaciones diferentes. El estudio se realizó para investigar las mutaciones del gen CTNS y su promotor en un determinado número de pacientes iraníes con CN. Métodos: Para la determinación molecular del gen CTNS en 25 pacientes con CN procedentes de 24 familias iraníes no emparentadas, se han llevado a cabo análisis con reacción en cadena de la polimerasa y con secuenciación directa. Resultados: Ninguno de los pacientes mostró deleción de 57-kb ni heterocigócita ni homocigótica. Uno resultó homocigoto para una mutación no descrita que se denominó «c.153-155insCT», mientras que otro de los casos resultó homocigoto y otro heterocigoto compuesto para una segunda mutación no descrita, c.923G>A. Además, se detectaron otras tres mutaciones conocidas c.18-21delGACT, c.1017G>A y c.681G>A en 11 pacientes. En el resto de los pacientes (44 %, n = 11) no se observaron mutaciones aparentes. Conclusión: Los datos de este estudio muestran un fundamento para la detección de transportadores moleculares y el diagnóstico prenatal de un porcentaje relativamente elevado de pacientes iraníes que sufren CN, al menos en el sudoeste de Irán, donde la etnia árabe es una de las comunes en la región.

Palabras clave : Cistinosis nefropática; Gen CTNS; Paciente iraní; Determinación molecular; Mutación no descrita.

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