Meu SciELO
Serviços Personalizados
Journal
Artigo
Indicadores
- Citado por SciELO
- Acessos
Links relacionados
- Citado por Google
- Similares em SciELO
- Similares em Google
Compartilhar
Nefrología (Madrid)
versão On-line ISSN 1989-2284versão impressa ISSN 0211-6995
Resumo
PALIOURAS, Christos e POLICHRONIS ALIVANIS et al. Control de la proteinuria con aumento de dosis de agalsidasa alfa en un paciente con enfermedad de Fabry y expresión de genotipo-fenotipo atípica. Nefrología (Madr.) [online]. 2015, vol.35, n.6, pp.578-581. ISSN 1989-2284. https://dx.doi.org/10.1016/j.nefro.2015.08.001.
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario raro ligado al cromosoma X, que se caracteriza por un almacenamiento lisosómico de glucoesfingolípidos causado por una deficiencia parcial o completa de la enzima lisosómica α-galactosidasa A (a-Gal A). La mutación sin sentido pN215S suele provocar una forma más leve de la enfermedad, con afectación cardíaca aislada. Se describe un caso de enfermedad de Fabry en un paciente varón con la mutación pN215S y enfermedad generalizada. El paciente presentó una recidiva de la proteinuria que respondió al aumento de dosis de la enzima recombinante administrada. Debe considerarse la posible conveniencia de una individualización de la terapia sustitutiva enzimática en casos seleccionados que presenten deterioro clínico.
Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; Terapia sustitutiva enzimática; Mutación pN215S; Proteinuria.