Resumo

OLIVAR ROLDAN, J. et al. Homocistinuria; curso clínico y tratamiento dietético: a propósito de dos casos. Nutr. Hosp. [online]. 2012, vol.27, n.6, pp.2133-2138. ISSN 1699-5198.  https://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.6.6098.

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la metionina que conduce al acúmulo de metionina y de su principal metabolito, homocisteína, en plasma, orina y tejidos. El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular). Presentamos 2 casos de homocistinuria en 2 pacientes hermanos y, a continuación, revisamos las estrategias terapéuticas disponibles.

Palavras-chave : Homocistinuria; Homocisteína.

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