Antecedentes y objetivo:

la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH) es el trastorno del metabolismo lipídico monogénico más común que se asocia a patología cardiovascular prematura. Nuestro objetivo fue describir el grado de control metabólico, el perfil cardiovascular y la adherencia a la dieta mediterránea de una cohorte de pacientes con HFH.

Material y métodos:

estudio de cohortes retrospectivo de casos índices y familiares diagnosticados genéticamente de HFH desde 2009 a 2017. Se analizaron los datos antropométricos, clínicos, analíticos, del estudio genético y del tratamiento.

Resultados:

se estudiaron 138 sujetos con una edad media de 48,8 (,) años, el 55,8 % mujeres. Se encontró la mutación positiva en el 55,8 %. La media de colesterol total al diagnóstico fue de 281,1 (68,) mg/dl y la de LDL de 204 (65) mg/dl. El 10,1 % presentaban cardiopatía isquémica previa. Entre los casos familiares se observó una menor edad media [32,89 (,) años vs. 50,3 (,) años, p < 0,001], así como valores de LDL inferiores en el momento del diagnóstico [181,9 (64,) mg/dl vs. 226,8 (52) mg/dl, p < 0,005] en comparación con los casos índice. Se evidenció una correlación positiva entre dosis de tratamiento hipolipemiante y reducción de los niveles de LDL (r = 0,254, p < 0,05), aunque solo el 30 % de los pacientes alcanzaron sus objetivos de LDL. Los pacientes con HFH presentaron una elevada adherencia a la dieta mediterránea, con una puntuación media de 9,5 (,) en el test Predimed.

Conclusiones:

la detección precoz de la HFH es necesaria para prevenir eventos cardiovasculares prematuros. El diagnóstico de casos familiares anticipa el tratamiento de los pacientes con HFH. Los pacientes con HFH están más sensibilizados sobre la adherencia a las dietas cardiosaludables.

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