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Nutrición Hospitalaria
versión On-line ISSN 1699-5198versión impresa ISSN 0212-1611
Resumen
BROX-TORRECILLA, Noemi et al. Acidemia metilmalónica y homocisteinemia de inicio tardío. Nutr. Hosp. [online]. 2021, vol.38, n.4, pp.871-875. Epub 20-Sep-2021. ISSN 1699-5198. https://dx.doi.org/10.20960/nh.03623.
Introducción:
la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico.
Caso clínico:
presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal.
Discusión:
el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara.
Palabras clave : Cobalamina C; Acidemia metilmalónica; Hiperhomocisteinemia.