Antecedentes:

la causa subyacente de la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es una mutación genética en el cromosoma X. En las mujeres, el fenotipo es muy variable, desde asintomático hasta presentar un compromiso neurológico secundario a hiperamonemia, y puede ser provocado por numerosos factores desencadenantes, incluido el embarazo.

Objetivo:

el objetivo de este artículo es reportar un caso de dos embarazos de una portadora de OTC, y revisar la literatura que describe OTC y embarazo, parto y posparto.

Métodos:

se realizó una búsqueda exhaustiva en PubMed en diciembre de 2021 utilizando diferentes términos de búsqueda. Después de examinar todos los resúmenes, identificamos 23 artículos que correspondían a nuestros criterios de inclusión.

Resultados:

el artículo se centra en el manejo de la OTC durante el embarazo, el parto y el posparto en términos de presentación clínica, niveles de amonio y tratamiento.

Conclusiones:

las mujeres con OTC pueden planificar un embarazo, pero necesitan un manejo cuidadoso durante el parto, y particularmente, durante el posparto inmediato. Si es posible, un equipo multidisciplinar de médicos, dietistas, ginecólogos-obstetras, neonatólogos, farmacéuticos, etc., con experiencia en este campo, debe participar en el cuidado de las mujeres con OTC y sus hijos durante este periodo y en su vida adulta.

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